BCR-ABL是一种由BCR基因和ABL基因融合形成的异常基因,常见于慢性粒细胞白血病(CML)患者中,由染色体易位导致,具有持续激活的酪
BCR-ABL融合基因是慢性粒细胞白血病(CML)和部分急性淋巴细胞白血病(ALL)的特异性标志物,其检测对诊断、治疗监测及预后评估至关重要。以下是主要检测方法及其特点:一、经典检测技术 1.染色体核型分析 ●原理:通过显微镜直接观察染色体形态,识别费城染色体(Ph染色体,t(9;22)易位)。●应用:CML初诊筛查,...
CML(慢粒)的病因是患者体内第9号和第22染色体发生断裂易位形成费城染色体(Ph染色体)导致BCR-ABL融合基因产生,导致身体产生过多异常的粒细胞。BCR-ABL是人体遗传物质9号和22号染色体长臂易位,导致9号染色体长臂(9q34)上的原癌基因ABL和22号染色体(22q11)上的BCR(B-cell receptor)基因重新组合形成的一种融...
BCR-ABL基因负荷量是慢性粒细胞白血病(CML)诊断、治疗监测及预后评估的核心指标,其动态监测对个体化治疗方案的制定和调整具有重要指导作用。以下是主要意义及相关技术进展:一、评估治疗效果与指导治疗调整 1.疗效分层与治疗反应判断 ●通过实时定量PCR(qRT-PCR)检测BCR-ABL/ABL比值,可量化白血病细胞负荷量。例如...
摘要BCR-ABL为慢性髓细胞白血病特异胞质抗原, 为良好的免疫治疗靶标。该研究选择BCR-ABL融合位点的两段抗原肽SSKALQRPV(SS)、GFKQSSKAL(GF)为靶点, 与胞质转导肽融合表达, 负载小鼠骨髓源性树突状细胞。在胞质转导肽介导下, SS、GF短肽进入树突状细胞并定位于内质网, 具备了被树突状细胞识别为内源性抗原并以...
BCR-ABL阳性一般是指在血液检测中发现了BCR-ABL融合基因的表达。 BCR-ABL融合基因是一种抗凋亡基因,具有高酪氨酸激酶活性,可以导致细胞过度增殖和细胞的调节紊乱。如果检测发现BCR-ABL阳性,通常与白血病密切相关,尤其是慢性粒细胞白血病。这主要是因为患者体内的造血干细胞基因发生了异常,导致细胞调控功能发生紊乱,患者可...
BCR-ABL激酶区突变的临床意义 一、TKI耐药的核心机制 1.耐药机制 ●BCR-ABL激酶区突变是慢性粒细胞白血病(CML)患者对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药的主要原因。这些突变通过改变激酶结构或结合位点,降低TKI与靶点的亲和力,例如:●T315I突变:导致对一/二代TKI(如伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼)广泛耐药,因...
慢性髓细胞白血病(CML)伴BCR-ABL1阳性是指与定位于Ph染色体上BCR-ABL1融合基因密切相关的慢性髓细胞白血病,其起源于造血干细胞的克隆性增殖,以粒系增生为主。CML按自然病程,早期为慢性期(CP);晚期可急性变,转化为急性白血病,称为急变期(BP);从CP向BP转化的过程称为加速期(AP)。实验室检查 1....
白血病患者中,若检测出BCR/ABL为阳性,则意味着存在BCR/ABL融合基因。这种融合基因具有对抗细胞凋亡的特性,并显示出高度的酪氨酸激酶活性,所以在血液肿瘤的诊断和预后评估中占有重要地位。详细来说:1.BCR/ABL融合基因由于BCR基因的断裂点不同,...