分子病理定性结果:BCR-ABL1融合基因分型(定性),阳性。BCR::ABL1融合基因p190型阳性,BCR::ABL1融合基因p210阴性,BCR::ABL1p230阴性。 该病例最终诊断为B-急性淋巴细胞白血病BCR::ABL1。 案例分析 该病例为B-ALL/LBL伴重现性遗传学异常,它是指B细...
在一线TKI治疗后,早期分子反应(EMR;3和6个月≤10%BCR::ABL1)已成为一个有效的PFS和OS预测;最近的研究表明,BCR::ABL1转录本的下降率与长期治疗反应相关。那些BCR::ABL1(BCR::ABL1减半时间<76天)快速下降比那些缓慢下降(4年PFS率为92%和63%)结果更好;在...
BCR-ABL融合基因是慢性粒细胞白血病（CML）和部分急性淋巴细胞白血病（ALL）的特异性标志物，其检测对诊断、治疗监测及预后评估至关重要。以下是主要检测方法及其特点：一、经典检测技术 1.染色体核型分析 ●原理：通过显微镜直接观察染色体形态，识别费城染色体（Ph染色体，t(9;22)易位）。●应用：CML初诊筛查，...
t(9;22);BCR-ABL1阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)的特点包括 A. 浸润胸腺多见 B. 免疫表型多为Common-B ALL,常伴CD13、CD33等髓系抗原表达 C. 白细胞数常增多 D. 以往联合化学治疗效果很差,采用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)联合化学治疗和异基因干细胞移植(Allo-SCT)后疗效显著改善 E. 发病率随年龄增加而增高 ...
Ph+B细胞前体ALL(BCPALL)是成人中最常见的ALL形式,在使用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)阻断BCR-ABL1癌蛋白活性之前,其预后较差。与单独化疗相比,在Ph+ALL的治疗中加入TKI可获得更好的结果。然而,尽管TKIs的发展和Ph+ALL治疗的显著进展,复发仍然可能发生,通常是由于BCR:ABL1突变。
关键词：BCR::ABL1阳性ALL；分子亚型；基因组学；表达谱分析；发育轨迹；协同基因组事件 正文 1. 研究背景 BCR::ABL1阳性ALL是一种常见的慢性粒细胞白血病，其发生和发展涉及多种基因变异和信号转导通路的改变。近年来，随着基因组学和表达谱分析技术的不断发展，越来越多的研究发现BCR::ABL1阳性ALL存在多种分子...
①M型：包括b3a2 (e14a2)或b2a2 (e13a2)，编码相对分子质量210KD的BCR-ABL1融合蛋白，见于绝大部分CML和部分成人ALL；②m型：e1a2，编码相对分子质量190KD的BCR-ABL1融合蛋白，见于60%～70%Ph+的成人ALL、80%Ph+的儿童ALL；③μ型：e19a2，编码相对分子质量230KD的BCR-ABL1融合蛋白。图2：BCR-ABL1...
美国田纳西州孟菲斯市St. Jude儿童研究医院Ching-Hon Pui等通过研究发现,对于BCR-ABL1样儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患者,根据微小残留病(MRD)进行风险评估的治疗有明显益处。(JClin Oncol. 2014年7月21日在线版) Pui表示,如果不根据准确的风险评估进行治疗,BCR-ABL1样ALL患者早期治疗的疗效及预后都较差。而且,每...
研究人员基于微滴式数字(ddPCR)平台开发了一项检测方法,可用于ph+的ALL患者,经CAR-T治疗后的BCR-ABL1定量检测,可进行更深程度的MRD监测。BCR-ABL1转录本的变化趋势可指导治疗决策。研究论文发表于Front Oncol,铂华医学参与数字PCR检测方法的开发、优化及检测工作。
在CML患者癌细胞中,22号染色体和9号染色体长臂会发生易位,那条缩短的22号染色体即费城染色体。费城染色体的形成会导致22号染色体上的BCR基因和9号染色体上的ABL基因发生重组,形成BCR-ABL1融合基因(图1)。在95%的人类慢性骨髓性白血病(CML)和部分(20%-30%)急性淋巴细胞白血病(ALL)中存在BCR-ABL1突变[1-4]。