费城染色体阳性(Ph+)急性淋巴细胞白血病(ALL)占成人ALL总发病率的20%-30%,占儿童ALL的3%-5%,BCR-ABL1融合蛋白是活性酪氨酸激酶的组成部分,对细胞增殖,生存和自我更新的信号通路改变起核心作用,进而导致白血病的发生。该类ALL属于高危亚型,预后较差。 假如有一个伴Ph染色体或BCR-ABL1融合基因阳性的ALL摆在你面前,...
⑦伴t(1;19)(q23;q13.3);E2A-PBX1(TCF3-PBX1)的B-ALL/LBL。 其中本例中的ALL伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL约占成人ALL的25%,但儿童ALL中仅占2%-4%。BCR/ABL1产生的融合蛋白具有酪氨酸激酶活性,促进了细胞的增值,本病临床表现、细胞形态和细胞化学染色特点与其他B-ALL相同。 淋巴母细胞典型的细...
BCR::ABL1阳性ALL是一种常见的慢性粒细胞白血病，其发生和发展涉及多种基因变异和信号转导通路的改变。近年来，随着基因组学和表达谱分析技术的不断发展，越来越多的研究发现BCR::ABL1阳性ALL存在多种分子亚型，这些亚型在临床特征、预后和治疗反应方面存在显著差异。因此，深入研究BCR::ABL1阳性ALL的分子亚型及其临...
分子病理定性结果:BCR-ABL1融合基因分型(定性),阳性。BCR::ABL1融合基因p190型阳性,BCR::ABL1融合基因p210阴性,BCR::ABL1p230阴性。 该病例最终诊断为B-急性淋巴细胞白血病BCR::ABL1。 案例分析 该病例为B-ALL/LBL伴重现性遗传学异常,它是指B细胞性...
本病例初诊为AML伴BCR::ABL1,是一种原发AML,患者用阿糖胞苷、阿柔比星和粒细胞集落刺激因子治疗,获得完全缓解。其间多次复查均为完全缓解。四年后,患者开始口服伊马替尼,但多次查BCR::ABL1都为阳性。最后患者转化为Ph阳性ALL。患者多次查...
美国田纳西州孟菲斯市St. Jude儿童研究医院Ching-Hon Pui等通过研究发现,对于BCR-ABL1样儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患者,根据微小残留病(MRD)进行风险评估的治疗有明显益处。(JClin Oncol. 2014年7月21日在线版) Pui表示,如果不根据准确的风险评估进行治疗,BCR-ABL1样ALL患者早期治疗的疗效及预后都较差。而且,每...
该类患者检测BCR-ABL1融合变异,主要用于分子分型和预后评估、靶向用药以及疗效监测。 1.分子分型和预后评估 第5版WHO造血淋巴肿瘤分类要求对B-ALL患者进行分子分型,BCR-ABL1融合就是其中一个亚型[7]。CSCO指南也推荐B-ALL患者采用RT-PCR方法,检测BCR-ABL1融合、KMT2A重排等基因变异,辅助病理诊断和预后评估。
BCR-ABL1融合和ABL1-BCR融合是不一样的。这两种融合基因分别存在于不同类型的白血病中,并且它们的形成是由于不同的染色体易位现象。BCR-ABL1融合通常存在于慢性粒细胞白血病(CML)和部分急性淋巴细胞白血病(ALL)中,是由9号染色体上的ABL1基因和22号染色体上的BCR基因断裂后相互易位形成的。而ABL1-BCR融合则较少见...
本文特别聚焦于55岁及以上的Ph/BCR-ABL(Ph)阴性ALL患者。通常,ALL在儿科领域通过化疗方案能有效治愈。然而,老年患者在接受化疗时往往展现出不良的预后特征,而他们对化疗耐受性降低是导致治疗效果不佳的主要原因。 典型的病例:患者为64岁男性,ECOG评分为1,被确诊为CD20阳性、BCR-ABL阴性及KMT2A阴性的普通型急性淋巴...
Ph+B细胞前体ALL(BCPALL)是成人中最常见的ALL形式,在使用酪氨酸激酶抑制剂(TKI)阻断BCR-ABL1癌蛋白活性之前,其预后较差。与单独化疗相比,在Ph+ALL的治疗中加入TKI可获得更好的结果。然而,尽管TKIs的发展和Ph+ALL治疗的显著进展,复发仍然可能发生,通常是由于BCR:ABL1突变。