在一线TKI治疗后,早期分子反应(EMR;3和6个月≤10%BCR::ABL1)已成为一个有效的PFS和OS预测;最近的研究表明,BCR::ABL1转录本的下降率与长期治疗反应相关。那些BCR::ABL1(BCR::ABL1减半时间<76天)快速下降比那些缓慢下降(4年PFS率为92%和63%)结果更好;在...
分子病理定性结果:BCR-ABL1融合基因分型(定性),阳性。BCR::ABL1融合基因p190型阳性,BCR::ABL1融合基因p210阴性,BCR::ABL1p230阴性。 该病例最终诊断为B-急性淋巴细胞白血病BCR::ABL1。 案例分析 该病例为B-ALL/LBL伴重现性遗传学异常,它是指B细胞性...
BCR::ABL1阳性ALL是一种常见的慢性粒细胞白血病，其发生和发展涉及多种基因变异和信号转导通路的改变。近年来，随着基因组学和表达谱分析技术的不断发展，越来越多的研究发现BCR::ABL1阳性ALL存在多种分子亚型，这些亚型在临床特征、预后和治疗反应方面存在显著差异。因此，深入研究BCR::ABL1阳性ALL的分子亚型及其临...
在急性淋巴细胞白血病(ALL)的生物学特性中,B-前体ALL占据了病例的绝大多数,比例高达75%至89%。同时,Ph+ALL(即携带BCR-ABL1融合基因的ALL)在老年患者中的比例也相当高,约为24%至36%。值得注意的是,一些不良生物学特征,例如TP53基因突变和未成熟的免疫表型(如pro-B-ALL和早期T-ALL),其发生率会随着年龄的增长...
在CML患者癌细胞中,22号染色体和9号染色体长臂会发生易位,那条缩短的22号染色体即费城染色体。费城染色体的形成会导致22号染色体上的BCR基因和9号染色体上的ABL基因发生重组,形成BCR-ABL1融合基因(图1)。在95%的人类慢性骨髓性白血病(CML)和部分(20%-30%)急性淋巴细胞白血病(ALL)中存在BCR-ABL1突变[1-4]。
基于独特的作用位点和机制,BCR-ABL1变构抑制剂不仅可以用于治疗既往对正构抑制剂耐药(包括守门残基T315I突变耐药)或不耐受的CML患者,与正构抑制剂的联合应用还能够克服泊那替尼单点和多重耐药,降低耐药性的发生,逆转药物的获得耐药性,减少给药剂量,降低毒副作用,有望使患者长期维持无治疗缓解,实现功能性治愈。BCR...
研究人员基于微滴式数字(ddPCR)平台开发了一项检测方法,可用于ph+的ALL患者,经CAR-T治疗后的BCR-ABL1定量检测,可进行更深程度的MRD监测。BCR-ABL1转录本的变化趋势可指导治疗决策。研究论文发表于Front Oncol,铂华医学参与数字PCR检测方法的开发、优化及检测工作。
①M型：包括b3a2 (e14a2)或b2a2 (e13a2)，编码相对分子质量210KD的BCR-ABL1融合蛋白，见于绝大部分CML和部分成人ALL；②m型：e1a2，编码相对分子质量190KD的BCR-ABL1融合蛋白，见于60%～70%Ph+的成人ALL、80%Ph+的儿童ALL；③μ型：e19a2，编码相对分子质量230KD的BCR-ABL1融合蛋白。图2：BCR-ABL1...
②m型:e1a2,编码相对分子质量190KD的BCR-ABL1融合蛋白,见于60%～70%Ph+的成人ALL、80%Ph+的儿童ALL; ③μ型:e19a2,编码相对分子质量230KD的BCR-ABL1融合蛋白。 图2:BCR-ABL1融合基因常见类型的融合示意图[3] BCR-ABL融合基因编码了一种异常的融合蛋白,即为BCR-ABL融合蛋白。与正常的ABL蛋白相比,BCR-...