bcftools view 命令可以用于查看 VCF/BCF 文件的信息,如查看文件头信息: bcftools view -h file.vcf 查看文件中的 SNP 和 Indel 信息: bcftools view -v snps file.vcf bcftools view -v indels file.vcf 2. 过滤 SNP 和 Indel bcftools filter 命令可以用于过滤 SNP 和 Indel,如过滤掉 quality 值低于 20 ...
基因型过滤标准:保留双等位基因(biallelic sites)以及次等位基因频率大于0.05的位点: bcftools view --types snps -m 2 -M 2 -q 0.05:minor genotypes.chr22.vcf | bgzip -c > genotypes.chr22.vcf.gz --types snps -m 2 -M 2 指的是保留双等位基因(biallelic sites); 0.05:minor 指的是次等位基因...
bcftools可用于变异信息的描述性统计,计算,过滤和格式转换。 1. 显示VCF文件的头信息bcftools view -h sample.vcf ##fileformat=VCFv4.2 ##FILTER=<ID=PASS,Description="All filters passed">…
1. 查看 VCF/BCF 文件信息 bcftools view 命令可以用于查看 VCF/BCF 文件的信息,如查看文件头信息: bcftools view -h file.vcf 查看文件中的 SNP 和 Indel 信息: bcftools view -v snps file.vcfbcftools view -v indels file.vcf 2. 过滤 SNP 和 Indel bcftools filter 命令可以用于过滤 SNP 和 Indel,如...
反向过滤 ( https://samtools.github.io/bcftools/bcftools.html#expressions ) bcftools view -e ‘CHROM~”M” || CHROM~”_” || QUAL<30 || MAX(FMT/GQ)<20 || MAX(FMT/DP)<8 || AVG(FMT/DP)<5 || (COUNT(FMT/GT="het")>10 && MAX(FMT/AD[*:1]/FMT/DP[*])<0.2) || MAX(FMT...
数据处理类命令以view为核心,支持VCF/BCF格式的互转、区域提取、样本筛选等基础操作。filter命令提供基于表达式的高级过滤功能,比如QUAL值阈值设定、深度过滤、基因型缺失处理,这些功能在质量控制环节尤为关键。merge命令实现多文件合并,在整合不同批次或不同实验数据时必不可少。 变异检测模块以mpileup为核心算法,通过...
使用bcftools 进行基因型过滤(genotypes QC),基因型过滤标准:保留双等位基因(biallelicsites)以及次等位基因频率大于0.05的位点:bcftoolsview--typessnps-m2-M2-q0.05:minorgenotypes.chr22.vcf|bgzip-c>genotypes.chr2...
然后让chatGPT细致的讲一下bcftools工具过滤变异的功能单元即可 "bcftools"(Binary Call Format tools)是一个用于处理Variant Call Format (VCF) 和 Binary Call Format (BCF) 文件的命令行工具集。它是与Samtools一起开发的,用于处理生物信息学中的DNA变异数据,例如单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs...
$ samtools view -bF 4 abc.bam > abc.F.bam 提取paired reads中两条reads都比对到参考序列上的比对结果,只需要把两个4+8的值12作为过滤参数即可 $ samtools view -bF 12 abc.bam > abc.F12.bam 提取没有比对到参考序列上的比对结果 $ samtools view -bf 4 abc.bam > abc.f.bam ...
还可以过滤突变位点,过滤的条件非常多,可以根据突变位点的类型,基因型类型等等条件进行过滤,详细的参数可以参考软件的帮助文档,这里只做一个基本示例 bcftools view view.vcf.gz -k -o known.vcf 1. -k参数表示筛选已知的突变位点,即ID那一列值不是.的突变...