本篇主要介绍annotate, concat, merge, isec, stats这五个命令。 1. annotate annotate命令有两个用途,第一个是用于注释VCF文件,用法如下 代码语言:javascript 代码运行次数:0 运行 AI代码解释 bcftools annotate -a db.vcf -c ID,QUAL,+TAG view.vcf -o annotate.vcf -a参数指定注释用的数据库文件,格式可以...
取交集(需要取交集的文件需要预先排序并建索引) bcftools isec /bi/8.xuxiong/EQA2022/20221019/All.sp.nonHomo.vcf.gz /bi/8.xuxiong/database/ClinVar.HGMD.Local.SpliceAI.whitelist.V20211010.vcf.gz -n =2 -w 1 -Ov | less -S 取并集,需两个vcf均有索引,且排序(需要合并的文件需要预先排序并建...
bcftools cnv -o cnv/ test.vcf.gz 5. bcftools isec 求变异的交集、并集 # 求交集 bcftools isec -p dir A.vcf.gz B.vcf.gz # 并集 bcftools isec -p dir -n=2 -w1 A.vcf.gz B.vcf.gz # 差集 bcftools isec -p dir -n-1 -c all A.vcf.gz B.vcf.gz dir:输出文件夹 -c:选择变异类型...
用法:bcftools[--version |--version only][--help]<argument> 命令: --索引 索引VCF/BCF文件 --VCF/BCF操作 注释注释和编辑VCF/BCF文件 concat连接来自同一组样本的VCF/BCF文件 将VCF/BCF文件转换为不同格式并返回 VCF/BCF文件的isec交叉点 合并来自非重叠样本集的VCF/BCF文件 norm left align和normalize ind...
isec merge norm plugin query reheader sort view 3. 对VCF/BCF 建立索引 对应的子命令为index bcftools 是C语言开发的,所以处理速度非常快,可以看做是VCFtools 的升级版本。 bcftools 在处理文件时,还可以识别bgzip压缩之后的VCF文件。在后续文章中,会对bcftools的用法进行详细介绍。
isec intersections of VCF/BCF files merge merge VCF/BCF files files from non-overlapping sample sets norm left-align and normalize indels plugin user-defined plugins query transform VCF/BCF into user-defined formats reheader modify VCF/BCF header, change sample names ...
view命令的用法和常用参数: Usage:samtools view[options]<in.bam>|<in.sam>[region[...]]默认情况下不加region,则是输出所有的region.Options:-b 默认输出sam格式文件,该参数设置输出bam格式-h 默认输出的sam格式文件不带header,该参数设定输出sam文件时带header信息-H只输出header部分-S默认情况下输入时bam文件...
bcftools isec 示例: # 创建两个文件的交集和补集将其保存在 dir文件夹bcftools isec -p dir A.vcf.gz B.vcf.gz #对A文件(INFO/MAF>=0.01)和B文件(INFO/dbSNP)进行过滤,但不对C文件进行过滤;在 dir 文件夹生成 3 个文件的交集位点,这些位点至少在 2 个输入文件中出现 bcftools isec...
bcftools isec A.vcf.gz B.vcf.gz -p dir 默认参数就是取交集,更多高级用法请参考帮助文档。 5. stats stats命令用于统计VCF文件的基本信息,比如突变位点的总数,不同类型突变位点的个数等。用法如下 bcftools stats view.vcf > view.stats 输出文件中记录了很多类型的统计数据,重点介绍以下几种 ...