Bart-Pumphrey 综合征（OMIM149200）是一种罕见的常染色体显性遗传综合征，又称指关节垫-白甲症-感音神经性耳聋。1967 年，Bart 和 Pumphrey 首次对此进行了报道。目前该综合征的报道很少。本病发生于空隙连接 β2 基因（GJB2）编码连接蛋白 26 的致病变异的患者。BPS 患者的症状通常表现为指关节垫、白甲症、掌跖...
Bart-Pumphrey 综合征(OMIM149200)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,又称指关节垫-白甲症-感音神经性耳聋。1967 年,Bart 和 Pumphrey 首次对此进行了报道。目前该综合征的报道很少。 本病发生于空隙连接 β2 基因(GJB2)编码连接蛋白 26 的致病变异的...
结合临床表现和家族史,诊断为 Bart-Pumphrey 综合征 (BPS)。 图1.(A)手背侧可见白甲和多个关节垫;(B)手掌侧示沿掌纹分布弥漫性角化。 病例学习 Bart-Pumphrey 综合征(OMIM149200)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,又称指关节垫-白甲症-感音神经性耳聋...
佳学基因Bart-Pumphrey syndrome基因解码、基因检测大数据分析 Bart-Pumphrey综合征是一种由佳学基因检测进行检测与分析疾病,确切的发病率尚不清楚。只有少数患病家庭和个人已经确定。 Bart-Pumphrey syndrome致病鉴定基因解码 Bart-Pumphrey综合征是GJB2基因突变引起的。这个基因指导产生间隙连接β2蛋白,通常又称为连接蛋白...
Bart-PumphreyCx26GJB2综合证错义突变基因突变白甲病突变基因连接蛋白听力丧失Bart-Pumphrey syndrome (BPS) is an autosomal dominant disorder characterized by sensorineural hearing loss, palmoplantar keratoderma, knuckle pads, and leukonychia, which show considerable phenotypic variability. The clinical features...
网络释义 1. 庞弗里 ...瘤)和派罗尼病(阴茎硬结症)]、常染色体显性巴特—庞弗里(Bart-Pumphrey)综合征(膝垫耳聋白甲综合征)以及各种其 … www.iiyi.com|基于2个网页
巴特-庞弗莱综合征的英文名字是Bart-Pumphrey syndrome。基因解码表明:是的,巴特-庞弗莱综合征是由基因突变引起的。巴特-庞弗莱综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于基因突变导致的。这种突变通常发生在BRCA1和BRCA2基因中,这两个基因在维持细胞的DNA修复和基因组稳定性方面起着重要作用。BRCA1和BRCA2基因突变会...
网络释义 1. 综合征 Bart-Pumphrey综合征(Bart-Pumphrey syndrome): gjb2Beare-Stevenson 皮肤旋纹综合征 (Beare-Stevenson cutis gyrata synd… www.eiaab.cn|基于 1 个网页
Bart-Pumphrey syndromeWe report on a 22-year-old male patient and his father, both presenting with congenital sensorineural deafness, diffuse palmoplantar keratoderma and knuckle pads. These findings are similar to those previously described in the Bart-Pumphrey syndrome, a rare autosomal dominant ...
Bart-Pumphrey syndrome and recurrent cholesteatoma: a casual association? G59S mutation in the GJB2 (connexin 26) gene in a patient with Bart-Pumphrey syndrome.doi:10.1111/ijd.16474Maria.Arteaga-Henriquez... M Arteaga-Henriquez,D Ramos-Rodriguez,J Algarra-Sahuquillo,... - 《International Journal...