Bart-Pumphrey 综合征（OMIM149200）是一种罕见的常染色体显性遗传综合征，又称指关节垫-白甲症-感音神经性耳聋。1967 年，Bart 和 Pumphrey 首次对此进行了报道。目前该综合征的报道很少。本病发生于空隙连接 β2 基因（GJB2）编码连接蛋白 26 的致病变异的患者。BPS 患者的症状通常表现为指关节垫、白甲症、掌跖...
Bart-Pumphrey综合征是一种由佳学基因检测进行检测与分析疾病,确切的发病率尚不清楚。只有少数患病家庭和个人已经确定。 Bart-Pumphrey syndrome致病鉴定基因解码 Bart-Pumphrey综合征是GJB2基因突变引起的。这个基因指导产生间隙连接β2蛋白,通常又称为连接蛋白26。连接蛋白26是间隙连接蛋白家族的一个成员。连接蛋白形成的...
Bart-Pumphrey 综合征(OMIM149200)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,又称指关节垫-白甲症-感音神经性耳聋。1967 年,Bart 和 Pumphrey 首次对此进行了报道。目前该综合征的报道很少。 本病发生于空隙连接 β2 基因(GJB2)编码连接蛋白 26 的致病变异...
Bart-Pumphrey 综合征(OMIM149200)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,又称指关节垫-白甲症-感音神经性耳聋。1967 年,Bart 和 Pumphrey 首次对此进行了报道。目前该综合征的报道很少。 本病发生于空隙连接 β2 基因(GJB2)编码连接蛋白 26 的致病变异的患者...