虽然很明显,与一般人群相比,BAP1-TPDS患者发生UM的风险增加,但UM在BAP1-TPDS中的外显率尚未完全阐明。 与偶发UM的患者相比,BAP1-TPDS患者发生UM的年龄更年轻。在已发表的约100例BAP1-TPDS的UM病例中,最年轻的患者为15岁。然而,影像学检查提示该患者眼部存在黑色素细胞增多症,这是发生UM的另一个危险因素。眼(...
最近,其他肿瘤类型包括脑膜瘤、胆管癌和肝细胞癌也被认为可能与BAP1相关肿瘤易感综合征(BAP1-TPDS)相关。BAP1 GPV以常染色体显性方式遗传,一旦在个体中发现GPV,可向亲属提供预测性(也称为症状前)检测。这有助于评估癌症风险和讨论早期发现和/或癌症预防的选择。据报道,携带BAP1 GPV的个体(BAP1携带者)患间皮瘤...
BAP1-TPDS的英文名称是BAP1-TPDS。BAP1-TPDS(BAP1肿瘤易感基因相关疾病综合征)是一种罕见的遗传性疾病,主要由BAP1基因突变引起。该疾病的临床征状和表现包括:1. 肿瘤发生增多:BAP1-TPDS患者易患多种肿瘤,包括恶性黑色素瘤、腹膜间皮瘤、胆管癌、肾细胞癌等。2. 早发性
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白(BRCA1)的环指域与之结合,并作为肿瘤抑制因子。此外,该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征(TPDS)有关,该综合征会增加癌症的风险...
BAP1肿瘤易感综合征(BAP1-TPDS)是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,由BAP1基因的突变引起。BAP1基因是位于人类染色体3p21.1位置上的一个肿瘤抑制基因,它编码了一个蛋白质,参与细胞的生长、分化和凋亡等过程。 BAP1-TPDS与多种肿瘤的发生有关,包括恶性间皮瘤、腹膜间皮瘤、黑色素瘤、肾细胞癌、胆管癌等。BAP1基因...
最近,其他肿瘤类型包括脑膜瘤、胆管癌和肝细胞癌也被认为可能与BAP1相关肿瘤易感综合征(BAP1-TPDS)相关。BAP1 GPV以常染色体显性方式遗传,一旦在个体中发现GPV,可向亲属提供预测性(也称为症状前)检测。这有助于评估癌症风险和讨论早期发现和/或癌症预防的选择。据报道,携带BAP1 GPV的个体(BAP1携带者)患间皮瘤...
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白(BRCA1)的环指域与之结合,并作为肿瘤抑制因子。此外,该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征(TPDS)有关,该综合征会增加癌症的风险...
编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白(BRCA1)的环指域与之结合,并作为肿瘤抑制因子。此外,该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征(TPDS)有关,该综合征会增加癌症的风险,包括恶性间皮瘤、葡萄膜黑色素瘤和皮肤黑色素瘤。
编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白(BRCA1)的环指域与之结合,并作为肿瘤抑制因子。此外,该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征(TPDS)有关,该综合征会增加癌症的风险,包括恶性间皮瘤、葡萄膜黑色素瘤和皮肤黑色素瘤。
Purpose: Pathogenic variants in BRCA‐associated protein 1 ( BAP1 ) cause BAP1 tumour predisposition syndrome (BAP1‐TPDS) with an elevated risk of several cancers including uveal melanoma (UM). BAP1 is a deubiquitinating enzyme that needs to retain its enzymatic activity and be able to locate...