在氧化应激过程中,ATP2A2基因的表达和功能可能会受到影响。研究发现,氧自由基可以直接或间接地影响ATP2A2基因的表达和肌浆膜钙离子泵的功能。这可能导致细胞内钙离子平衡的紊乱,进而影响细胞的正常功能。 ATP2A2基因的突变也与一些遗传性疾病相关。例如,某些突变导致肌浆膜钙离子泵功能的丧失或降低,进而引发肌肉疾病。这...
ATP2A2基因编码的蛋白质称为肌钙调蛋白,它位于细胞内质膜上,并通过ATP酶活性将细胞内的钙离子转运到细胞外。 氧化应激会对ATP2A2基因的表达和功能产生影响。一方面,氧化应激会导致细胞内氧化物质的积累,从而干扰ATP2A2基因的正常表达。另一方面,氧化应激还会直接损伤ATP2A2基因编码的肌钙调蛋白,使其失去正常的功能。
迄今为止,已发现ATP2A2基因至少有187种突变与DD发病有关,但未发现热点突变位点,且DD基因与表型之间的相关性尚不明确[4]。 本例患者病程长,临床表现局限于头面颈部,表现为疣样外观。通过基因测序我们发现该患者ATP2A2基因存在错义突变c.2249G...
ATP2A2基因检测检测的是人的基因序列变化及表征数据库中标号为488的核酸分子上的碱基序列。它的突序及序列异常会引起α-球蛋白。针对基因信息变化所产生的健康问题的靶向药物情况正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容 【佳学基因检测】FISH...
研究证实,毛囊角化病的致病基因为位于12q23-24.1处编码肌浆/内质网钙离子ATP酶2(SERCA2)的ATP2A2基因,SERCA2b是人类表皮中的主要亚型,当ATP2A2基因发生突变时,SERCA2b可通过内质网应激反应引起棘层松解、细胞凋亡,最终导致毛囊角化病的发生。李建国等报道2例毛囊角化病,并进行A...
毛囊角化病ATP2A2基因突变研究 维普资讯 http://www.cqvip.com
B[解析] 毛囊角化病系单基因疾病,致病基因是位于染色体12q123-q24.1上的ATP2A2基因。 答案:B[解析] 毛囊角化病系单基因疾病,致病基因是位于染色体12q123-q24.1上的ATP2A2基因。 患者,女性,40岁。因面部皮疹3年余就诊。患者3年前开始于双侧面颊部出现淡褐色不规则斑疹,渐增大融合成斑片,表面光滑,边缘不清...
摘要 目的:对1个毛囊角化病家系和1例散发病例的 ATP2A2基因进行突变分析,探讨其分子发病机制.方法收集该家系及散发病例临床资料,提取4名家系成员(3例患者和1名正常成员),1例散发病例及100名正常对照外周血基因组 DNA,应用 PC... 关键词毛囊角化病...
基因.毛囊角化病(Keratosis follicularis orDarier's Disease,DD,OMIM124200)是一种少见的遗传性角化不良性皮肤病,呈常染色体显性遗传.典型的表现为棕色的坚实的角化性丘疹.主要分布于脂溢性区域和皮肤皱褶部位.研究表明DD的发生是由位于染色体12q23-q24.1上一种编码肌浆/内质网钙离子-ATP酶2(SERCA2)的ATP2A2基因...
摘要: 目的:检测国内一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变,探讨该病的发病机制.方法:采用电镜、PCR、单链构象多态性(single stranded conformation polymor phism, S SCP)分析和DNA测序方法.结果:电镜显示表皮基底细胞桥粒减少,张力微丝在核周凝聚. PCR-SSCP方法提示... 查看全部>> ...