MT-ATP6基因的突变可以改变ATP合酶的结构或功能,降低线粒体产生ATP的能力。当这个变异出现在一个人的更高比例的时候,其线粒体大于90%至95%,导致更严重的病状,称为母系遗传Leigh综合征。 对于Leigh综合征,目前尚无特异治疗方案,临床以对症处理为主,补充线粒体氧化呼吸链中的相关辅酶,部分患者在避免感染等应激因素...
ATP合成酶6(ATPase6)缺陷可导致LS,其编码基因为MT-ATP6基因(OMIM 516060),位于mtDNA 8527-9207,目前已发现多种MT-ATP6基因突变所导致的LS,包括:m.8993T>C、m.8993T>G、m.9176T>C、m.9176T>G、m.9185T>C、m.8597T>C...
内容提示: 论著·临床MT - ATP6 基因突变致 Leigh 综合征一家系研究刘军,刘芳基金项目:河北省重点研发计划项目———健康医疗与生物医药专项(182777128D)作者单位:050082 石家庄,中国人民解放军联勤保障部队第 980 医院神经内科(刘军),儿科(刘芳)通信作者:刘芳,E-mail:liufanglafy@126. com【摘要】 Leigh 综合征...
4 p. 中国北方一马凡氏综合征家系致病基因突变研究 4 p. 中国北方一马凡氏综合征家系致病基因突变研究 4 p. 外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征一家系基因突变研究 6 p. 一Carney综合征家系的基因突变研究 5 p. 一Carney综合征家系的基因突变研究 5 p. 中国北方一马凡氏综合征家系致病基因突变研究.pdf...