其余列同输入文件。 variant_function注释结果,优先级排序为 exonic = splicing > ncRNA > UTR5/UTR3 > intron > upstream/downstream > intergenic 使用annotate_variation.pl注释单个数据库 filter-based: 代码语言:txt 复制 # 使用annotate_variation.pl注释单个数据库,基于过滤的注释 $ perl annotate_variation.pl...
Func.refGene 对变异位点所在的区域进行注释(exonic, splicing, UTR5, UTR3, intronic, ncRNA_exonic, ncRNA_intronic, ncRNA_UTR3, ncRNA_UTR5, ncRNA _splicing, upstream, downstream, intergenic) Gene.refGene 列出该变异位点相关的转录本(只有功能符合 Func 列的转录本才列出)。如果 Func 为intergenic,此处...
说明:1、exonic应该包括coding exonic portion、UTR3和UTR5,但ANNOVAR注释结果中exonic只代表coding exonic portion。2、当一个变异位点位于多个基因或转录本,且功能不同,这些功能按照优先级排序,该列输出优先级最高的功能类型:Exonic = splicing > ncRNA> > UTR5/UTR3 > intron > upstream/downstream > intergenic。
GeneDetail.refGene 描述UTR、splicing、ncRNA_splicing 或 intergenic 区域的变异情况。当 Func 列的值为exonic、ncRNA_exonic、intronic、ncRNA_intronic、upstream、downstream、upstream;downstream、ncRNA_UTR3、ncRNA_UTR5 时,该列为空;当 Func 列的值为 intergenic 时,该列格式为dist=1366;dist=22344,表示该变异...
基于基因的注释,exonic,splicing,ncRNA,UTR5,UTR3,intronic,upstream,downstream,intergenic,使用geneanno子命令。 基于区域的注释,cytoBand,TFBS,SV,bed,GWAS,ENCODE,enhancers, repressors, promoters,使用regionanno子命令。只考虑位点坐标 基于数据库的过滤,dbSNP,ExAC,ESP6500,cosmic,gnomad,1000genomes,clinvar使用filt...
基于基因的注释,exonic、splicing、ncRNA、UTR5、UTR3、intronic、upstream、downstream、intergenic,使用geneanno子命令。基于基因的注释是想搞清楚自己的vcf文件记录的突变位点,是否在基因组的哪些功能元件(主要是外显子)上面。 基于区域的注释,cytoBand、TFBS、SV、bed、GWAS、ENCODE、enhancers、repressors、promoters,使用...
基于基因的注释,exonic、splicing、ncRNA、UTR5、UTR3、intronic、upstream、downstream、intergenic,使用geneanno子命令。基于基因的注释是想搞清楚自己的vcf文件记录的突变位点,是否在基因组的哪些功能元件(主要是外显子)上面。 基于区域的注释,cytoBand、TFBS、SV、bed、GWAS、ENCODE、enhancers、repressors、promoters,使用...
基于基因的注释,exonic,splicing,ncRNA,UTR5,UTR3,intronic,upstream,downstream,intergenic,使用geneanno子命令。 基于区域的注释,cytoBand,TFBS,SV,bed,GWAS,ENCODE,enhancers, repressors, promoters,使用regionanno子命令。只考虑位点坐标 基于数据库的过滤,dbSNP,ExAC,ESP6500,cosmic,gnomad,1000genomes,clinvar使用filt...
Func:对变异位点所在的区域进行注释(exonic, splicing, UTR5, UTR3, intronic, ncRNA_exonic, ncRNA_intronic, ncRNA_UTR3, ncRNA_UTR5, ncRNA _splicing, upstream, downstream, intergenic)。说明:1、exonic 应该包括 coding exonic portion、UTR3 和 UTR5,但 ANNOVAR 注释结果中 exonic 只代表 coding exonic ...
基于基因的注释,exonic,splicing,ncRNA,UTR5,UTR3,intronic,upstream,downstream,intergenic,使用geneanno子命令。 基于区域的注释,cytoBand,TFBS,SV,bed,GWAS,ENCODE,enhancers, repressors, promoters,使用regionanno子命令。只考虑位点坐标 基于数据库的过滤,dbSNP,ExAC,ESP6500,cosmic,gnomad,1000genomes,clinvar使用filt...