其余列同输入文件。 variant_function注释结果,优先级排序为 exonic = splicing > ncRNA > UTR5/UTR3 > intron > upstream/downstream > intergenic 使用annotate_variation.pl注释单个数据库 filter-based: 代码语言:txt 复制 # 使用annotate_variation.pl注释单个数据库,基于过滤的注释 $ perl annotate_variation.pl...
Func.refGene 对变异位点所在的区域进行注释(exonic, splicing, UTR5, UTR3, intronic, ncRNA_exonic, ncRNA_intronic, ncRNA_UTR3, ncRNA_UTR5, ncRNA _splicing, upstream, downstream, intergenic) Gene.refGene 列出该变异位点相关的转录本(只有功能符合 Func 列的转录本才列出)。如果 Func 为intergenic,此处...
The value of the first column takes the following precedence (as of December 2010 and later version of ANNOVAR): exonic = splicing > ncRNA> > UTR5/UTR3 > intron > upstream/downstream > intergenic. The precedence defined above is used to decide what function to print out when a variant fi...
基于基因的注释,exonic、splicing、ncRNA、UTR5、UTR3、intronic、upstream、downstream、intergenic,使用geneanno子命令。基于基因的注释是想搞清楚自己的vcf文件记录的突变位点,是否在基因组的哪些功能元件(主要是外显子)上面。 基于区域的注释,cytoBand、TFBS、SV、bed、GWAS、ENCODE、enhancers、repressors、promoters,使用...
exonic特指编码蛋白的外显子区; UTR5和UTR3特指不翻译蛋白的外显子区; splicing指的是位于内含子边界(默认2bp以内)的区域; ncRNA指的是非编码蛋白的基因区域; intronic指的是内含子区; upstream指的是转录起始位点上游1Kb以内的区域; downstream指的是转录终止位点下游1kb以内的区域; ...
第二列信息则给突变位点所在的基因名称(如果突变在exonic/intronic/ncRNA),或者给出临近基因的名称 XX.exonic_variant_function给的信息略微多一点,包含了外显子的一些突变所导致的氨基酸的变化 annovar3.png 第一列是变异所在的行号(input file文件);第二列是这些变异的functional consequences,包括有:nonsynonymous ...
基于基因的注释,exonic,splicing,ncRNA,UTR5,UTR3,intronic,upstream,downstream,intergenic,使用geneanno子命令。 基于区域的注释,cytoBand,TFBS,SV,bed,GWAS,ENCODE,enhancers, repressors, promoters,使用regionanno子命令。只考虑位点坐标 基于数据库的过滤,dbSNP,ExAC,ESP6500,cosmic,gnomad,1000genomes,clinvar使用filt...
基于基因的注释,exonic,splicing,ncRNA,UTR5,UTR3,intronic,upstream,downstream,intergenic,使用geneanno子命令。 基于区域的注释,cytoBand,TFBS,SV,bed,GWAS,ENCODE,enhancers, repressors, promoters,使用regionanno子命令。只考虑位点坐标 基于数据库的过滤,dbSNP,ExAC,ESP6500,cosmic,gnomad,1000genomes,clinvar使用filt...
基于基因的注释,exonic,splicing,ncRNA,UTR5,UTR3,intronic,upstream,downstream,intergenic,使用geneanno子命令。 基于区域的注释,cytoBand,TFBS,SV,bed,GWAS,ENCODE,enhancers, repressors, promoters,使用regionanno子命令。只考虑位点坐标 基于数据库的过滤,dbSNP,ExAC,ESP6500,cosmic,gnomad,1000genomes,clinvar使用filt...
说明:1、exonic 应该包括 coding exonic portion、UTR3 和 UTR5,但 ANNOVAR 注释结果中 exonic 只代表 coding exonic portion。2、当一个变异位点位于多个基因或转录本,且功能不同,这些功能按照优先级排序,该列输出优先级最高的功能类型:Exonic = splicing > ncRNA> > UTR5/UTR3 > intron > upstream/...