t(8;21)(q22;q22)AML患者可检测到RUNX- RUNX1T1融合基因转录本。CBF转录因子是造血所必需的,RUNX- RUNX1T1使CFB发生转化。很可能是由于正常RUNX靶基因通过异常招募核转录共抑制复合体致使转录抑制所致。超过70%的患者有额外的...
AML伴RUNX1::RUNX1T1融合患者通常预后良好,尽管多数患者在经过化疗后能够达到缓解,但仍有30%-40%的患者会复发,具有复发难治的特点。因此,通过2例患者疾病进程中的细胞克隆演化,有利于进一步了解AML伴RUNX1::RUNX1T1融合的发生发展。 上述两个案例在...
1. NPM1突变：NPM1突变是AML中一种常见的细胞遗传学改变，与患者的预后密切相关。NPM1突变阳性患者的预后通常较好，治愈率较高。2. CEBPA突变：CEBPA突变是AML中另一种常见的细胞遗传学改变，主要影响bZIP区域。CEBPA突变阳性患者的预后也较好，治愈率较高。3. RUNX1-RUNX1T1融合：RUNX1-RUNX1T1融合是AML中一种...
t(8;21)(q22;q22)AML患者可检测到RUNX- RUNX1T1融合基因转录本。CBF转录因子是造血所必需的,RUNX- RUNX1T1使CFB发生转化。很可能是由于正常RUNX靶基因通过异常招募核转录共抑制复合体致使转录抑制所致。超过70%的患者有额外的染色体异常,如性染色体丢失或丢失9q22的del(9q)。继发性协同KRAS或NRAS突变常有,可见...
RUNX1::RUNX1T1阳性AML的临床特征、预后及可测量残留病监测的临床意义研究中文摘要【目的】1.总结RUNX1::RUNX1TI阳性急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)临床及实验室特征,分析影响其治疗疗效和预后的危险因素。2.分析实时荧光定量聚合酶链反应技术(realtimequantitativepolymerasechainreactionqRT-PCRRUNX1::RUNX1...
RUNX1/RUNX1T1融合基因 依照国外所做回顾性研究,RUNX1/RUNX1T1阳性AML的预后较好,其完全缓解(CR)率可以达到87%-98%,5年无病生存(DFS)率为45%-52%,5年总生存(OS)率为45%-69%[2]。 CBFB-MYH11融合基因 CBFB-MYH11和其他突变的结合可以特异性地导致髓系白血病的发展。单纯的CBFB-MYH11融合基因导致的...
根据ELN的指南，AML患者可以分为三个风险级别：低危、中危和高危。这些分类主要基于特定的染色体异常和基因突变模式。在低危类别中，常见的遗传学异常包括t(8;21)、inv(16)或t(16;16)导致的融合基因RUNX1-RUNX1T1和CBFB-MYH11，以及NPM1基因突变（没有FLT3-ITD或FLT3-ITD的等位基因比较低）。此外，双等位...
[cp]某男,48岁,因发热一周入院,外院检测全血细胞减少,入院后骨髓检查白血病细胞31%,染色体检查发现异常染色体t(8;21),基因检测发现AML1-ETO(RUNX1-RUNX1T1)融合基因,诊断急性髓细胞白血病(AML)伴AML1-ETO融合基因,标准IA方案诱导治疗一疗程缓解,基因突变报告提示未见c-KIT突变,危险分组为低危组,继续氟达拉滨...
RUNX1/RUNX1T1融合基因 依照国外所做回顾性研究,RUNX1/RUNX1T1阳性AML的预后较好,其完全缓解(CR)率可以达到87%-98%,5年无病生存(DFS)率为45%-52%,5年总生存(OS)率为45%-69%[2]。 CBFB-MYH11融合基因 CBFB-MYH11和其他突变的结合可以特异性地导致髓系白血病的发展。单纯的CBFB-MYH11融合基因导致的...
AML伴t(6;9)(p23;q34.1);DEK-NUP214E.D. AML伴CEBPA双等位基因突变相关知识点: 试题来源: 解析 B.A. AML伴t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1;C.B. AML伴t(9;11)(q21.3;q23.3);MLLT3-KMT2A;D.C. AML伴t(6;9)(p23;q34.1);DEK-NUP214;E.D. AML伴CEBPA双等位基因突变 反馈 收藏...