对于两种方法都有足够 ClinVar 标签和分数的 20 个基因,使用 AlphaMissense 致病性预测的 16 个基因(80%)相对于 EVE 有了改进。 最后,研究者在解密发育障碍(DDD)基准上对 AlphaMissense 进行了评估,AlphaMissense 的 auROC 为 0.809,与 PrimateAI(auROC = 0.797,P = 0.31,bootstrap)相当(图 2C)。研究者还...
对于有足够的ClinVar标签和两种方法得分的20个基因,使用AlphaMissense致病性预测相对于EVE获得了16个基因(80%)的改进(图S3B)。 最后,我们在解密发育障碍(DDD)基准测试上评估了AlphaMissense的性能,其中AlphaMissense的auROC为0.809,与PrimateAI(auROC = 0.797,P= 0.31,bootstrap)(12)相当(图2C)。我们还评估了模型...
在对AlphaMissense预测的致病性评分进行了校准后,AlphaMissense可以实现不同精度要求的致病性分类。 同时,AlphaMissense对蛋白质不同区域的致病性打分也体现出了蛋白质中不同结构的功能差异。例如,预测结果中,蛋白质中天然无规区域的变异往往为良性,...
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AlphaFold使用蛋白质序列作为输入,可以大规模预测高度准确的蛋白质结构。这为理解蛋白质生物学(例如蛋白质变异致病性)提供了一个有价值的起点。 2023年9月19日,来自Google DeepMind的Jun Cheng等人在Science上发表了一篇题为Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense的文章。
AlphaFold使用蛋白质序列作为输入,可以大规模预测高度准确的蛋白质结构。这为理解蛋白质生物学(例如蛋白质变异致病性)提供了一个有价值的起点。 2023年9月19日,来自Google DeepMind的Jun Cheng等人在Science上发表了一篇题为Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense的文章。
AlphaFold使用蛋白质序列作为输入,可以大规模预测高度准确的蛋白质结构。这为理解蛋白质生物学(例如蛋白质变异致病性)提供了一个有价值的起点。 2023年9月19日,来自Google DeepMind的Jun Cheng等人在Science上发表了一篇题为Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense的文章。