2023年9月,Google旗下的DeepMind团队,在Science科学杂志上发表了他们一项新的工作,称为AlphaMissense。大名鼎鼎的Alpha家族又添新丁。彼时,某媒采用“AI破译人类基因遗传密码”这样的字眼进行宣传,多少有点夸大其词。不过,这一次的媒体热度看起来远远不如AlphaGo或者AlphaFold这俩同胞兄弟。 所以,究竟AlphaMissense做了什么...
AlphaMissense是基于DeepMind之前开发的AlphaFold系统的,它可以根据蛋白质序列预测其三维结构。 AlphaMissense使用了AlphaFold预测的结构作为输入,然后通过一个神经网络模型,来计算突变对蛋白质特征的影响。这个模型可以同时处理多个突变,并且可以适应不同类型的蛋白质。 DeepMind在其博客中介绍了AlphaMissense的工作原理和应用场景。
AlphaMissense 是唯一能够正确预测这一重要功能区域突变致病效应的模型。 图4. AlphaMissense 是更好地预测SHOC2 特定结构域驱动的致病性 鉴于Alpha-Missense 在不同基准上的性能提高,本文接下来通过在消融研究中系统地删除模型的组件来研究哪些组件对于其在 ...
谷歌DeepMind研究团队开发的AlphaMissense则深入研究了这个问题,提出的AI算法达到了很好的预测效果,并且能直观显示每一个突变的致病可能性。 背景 人类基因组计划揭示了人类群体中广泛存在的遗传变异。其中,错义变异是改变蛋白质氨基酸序列的遗传变异,比如说GAA变成AAA,谷氨酸变成赖氨酸。这些变异大多数都是无害的,然后有...
IT之家 9 月 20 日消息，谷歌旗下 DeepMind 日前推出了名为 AlphaMissense 的 AI 工具，其中评估了所有 7100 万个“错义”突变，IT之家经过查询得知，该工具已经上架 GitHub，研究结果日前也已经发表在《科学》杂志上。▲ 图源 相关论文 据悉，人类专家迄今只发现了 0.1% 的错义变体的临床影响，这些变体改变了...
作者们发现AlphaMissense模型可以实现最先进的性能以及达到更高的临床研究基准。之后，作者们使用AlphaMissense模型对人类蛋白质组进行分析和预测。整个人类蛋白组19233个蛋白中有2.16亿个可能的致病性单氨基酸变化，会导致7100万个错义变异预测结构。作为社区公共资源，作者们提供了所有人类蛋白质的单氨基酸替换，...
站长之家(ChinaZ.com) 9月20日 消息:近期,Google DeepMind发布了一款名为AlphaMissense的新型人工智能模型,该模型专注于分析DNA突变对健康的影响,预测基因错义变异的致病性,从而加速了罕见疾病的研究。该模型不仅为医学研究领域带来了革命性的工具,还展示了人工智能在生物学中的广泛应用潜力。
在继蛋白质预测模型AlphaFold掀起一番轰动之后,Google旗下DeepMind研究团队创建了基于AlphaFold的新AI工具模型AlphaMissense,相关研究结果发表在Science上。通过利用蛋白质序列数据库和变异结构背景,AlphaMissense可以准确识别导致疾病的错义突变以及未知致病基因。 模型使用 ...
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模型基础是AlphaFold的改良版，它利用了MSA多序列比对和氨基酸相互作用矩阵，通过Evoformer模块处理序列和空间结构信息。AlphaMissense采用两阶段训练，首先通过无监督蛋白质语言模型学习氨基酸序列分布，然后针对致病性分类任务进行微调。创新点包括使用弱标签而非强标签，以及自蒸馏技术提升数据纯度。尽管训练成本不详...