ALMS1基因和SCN3A基因的异常可以用来确定胎儿是否患有Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特点包括肥胖、视力减退、听力障碍、糖尿病和心脏问题等。目前科学家已经发现了与该综合征相关的多个基因突变,其中最为重要的就是ALMS1基因和SCN3A基因。 ALMS1基因突变 ALMS1(Alstr?m syndrome 1)基因...
ALMS1 antibody was obtained from a Rabbit,it is a polyclonal antibody.抗体货号:205863-T08抗体靶点:ALMS1抗原货号:0抗体应用:IHC-P抗原描述:E. coli-derived Human ALMS1 fragment抗体纯化:Protein A & Antigen Affinity分子别称:无义翘神州还可以提供高质量的抗体制备、生产服务,尤其是重组抗体的生产,可以实现...
ALMS is caused by a balanced translocation of chromosome 2p13 that disrupts ALMS1 gene or by a small number of mutations in this gene. From: Progress in Molecular Biology and Translational Science, 2016 About this pageSet alert Discover other topics On this page Definition Chapters and Articles...
ALMS1基因是Alstrom综合征(在线人类孟德尔遗传数据库编号203800)的唯一致病基因。该基因位于2p13.1,长12.5 kb,包含23个外显子,编码蛋白包含4 169个氨基酸。ALMS1蛋白包括1个长的短串联重复结构域,3个短螺旋区域及C端基序结构域,该蛋白位于纤...
ALMS1 (Alstrom syndrome protein 1), or ALSS, is a widely expressed protein that localizes to centrosomes and the basal bodies of cilia. It consists of a putative leucine zipper, a tandem repeat domain and a stretch of 17 glutamine residues followed by 7 alanine residues near the N-...
Alms1 人类同源基因 ALMS1品系描述 该小鼠Alms1 携带c.3802-3812缺失突变。 应用领域:Alstrom综合征(Alström syndrome,ALMS),阿耳斯特雷姆综合征 *使用本品系发表的文献需注明: Alms1-del(c.3802-3812) mice (Cat. NO. NM-KI-220067) were purchased from Shanghai Model Organisms Center, Inc.. 相...
ALMS1 基因简介 中英文全称:Alstrom 综合征(视网膜病变、耳聋、肥胖和糖尿 病)1 Alstrom syndrome 1 分布:中心体 病变:Alstrom综 合征(视网膜病变、耳聋、肥胖和糖尿病) OMIM/位置:606844 2p13
ALMS1基因存在c.2296_2299del(M3)、c.10831_10832del(M4)移码变异。生物信息学分析结果显示,M1、M3变异为可能致病的变异;M2、M4变异为致病的变异。结论 ALMS1基因M1、M2和M3、M4分别可能是家系1和家系2的致病基因变异;M1、M2为新发突变位点。引用本文: 周钟强, 魏圆梦, 唐贺, 彭海鹰, 史平玲, 李冠峰, ...
ALMS1-IT1在结直肠癌中的表达及其对癌细胞增殖、侵袭和上皮间质转化的影响 王浩艺1,2,刘 畅1,孙学军1 TheexpressionofALMS1-IT1incolorectalcanceranditseffectoncancercellprolifera tion,invasionandep...
公司信息 公司名称:杭州臻优品生物科技有限公司 联系人:林经理 地址:浙江省杭州市余杭区良渚街道通运街364号1幢320室 标签:1260元/1800元 在线询价 进入商铺 同类产品 ALMS1 Polyclonal AntibodyALMS1 发布时间:2025/1/14 23:41:55 关注度:499 亚型:IgG 形态:Liquid保存条件:Store at -20℃克隆性:...