Alstrom综合征患儿ALMS1基因突变分析 下载积分: 2990 内容提示: Alstrom 综合征( AS )为一罕见的常染色体隐性遗传病,人群普遍发病率不足百万分之一 [ 1 ] ,无性别差异,常见于近亲婚配 [ 2 ] ,临床表现复杂多样,不同年龄变化较大, 但以儿童时期视锥 - 杆细胞视网膜色素营养不良、感音神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵
【佳学基因检测】伊朗临床疑似Bardet-Biedl综合征儿童MKKS、BBS7和ALMS1基因的新突变 根据,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《伊朗临床疑似Bardet-Biedl综合征儿童MKKS、BBS7和ALMS1基因的新突变》的文章。该基因领域的临床应用研究由Roghayeh Dehghan, Mahdiyeh Behnam , Mansoor ...
Alstrom综合征里有哪些ALMS1基因突变？不一定是相同位点（相同位点的遗传一般是纯合）；不同位点的遗传可...
正常人ALMS1基因是不是也会有某些位点的突变？可以去看千人计划的数据。或者基因组浏览器都有，ensemble...