应首选血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)和血管紧张素受体拮抗剂(ARB)早期于预血压。对慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)4期及以上或不能耐受RAAS拮抗剂的患者,可改用 β受体阻滞剂以及钙离子拮抗剂。 近年来,临床研究主要集中于特异性抑制囊肿生长的药物,包括mTOR抑制剂、生长抑素类似物 V2受体拮抗剂。mTOR抑制...
为探究新生儿 ADPKD,研究发现双等位基因变异致病,托伐普坦或可延缓疾病进展。 常染色体显性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病。PKD1和 PKD2基因的致病性变异是 ADPKD 的主要病因。文献中已有双等位基因致病性变异遗传导致极早发病表现的相关描述。一名女胎在孕 31 周时,...
[2] Irazabal MV, Rangel LJ, Bergstralh EJ, et al. Imaging classification of autosomal dominant polycystic kidney disease: a simple model for selecting patients for clinical trials. J Am Soc Nephrol. 2015 Jan;26(1):160-72...
但是多囊蛋白-CDCA信号级联的关键组分尚未被确定,与纤毛中多囊蛋白的主要功能最密切相关的分子事件可能是ADPKD治疗中有效的靶点。来自耶鲁大学的Stefan Somlo团队于2024年5月在Nature Communications上发表题为“Glis2 is an early effector of polycystin signaling and a target for therapy in polycystic kidney diseas...
autosomaldominant polycystic kidney disease,ADPKD 性别 在男性和女性以及所有种族群体中发生率平等的 家族 具有遗传的特性;常染色体显性遗传病 如果父母一方患有这种疾病 他们的孩子有50%的机会继承它 临床表现 大多数ADPKD患者没有注意到任何症状 直到三十岁到五十岁 但即使ADPKD患者不觉得有什么不对劲 当体征和症状...
研究针对 ADPKD 基因诊断难题,开展靶向长读长测序研究,提高诊断率,利于遗传咨询。 攻克多囊肾病诊断难题:长读长测序技术带来新曙光 在医学的神秘世界里,有一种疾病如同隐藏在肾脏里的 “定时炸弹”,它就是常染色体显性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)。全球约有 0.1 - 0.25% 的人受其困...
[1] Practical approaches to the management of autosomal dominant polycystic kidney disease patients in the era of tolvaptan.Clinical Kidney Journal, Volume 11, Issue 1, 1 February 2018, Pages 62-69 [2] ERA-EDTA recommendation on the use of t...
(7)多囊肝病(PLD,Polycystic Kidney Disease)管理 应当告知ADPKD患者影像学上是否存在肝囊肿、可能的症状和可能的结果;大多数患者没有症状,不需要治疗;即使在严重的情况下,肝功能仍保持正常。女性PLD通常比男性发展更早、更严重。有症状的PLD处理见表6。
[3] Wulfmeyer VC, Auber B, Haller H, et al. Comparison of Different Selection Strategies for Tolvaptan Eligibility among Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Patients. Am J Nephrol. 2019;50(4):281-290.
很多患者在 60 岁时,就会发展到终末期肾病(End - Stage Renal Disease,ESRD),肾脏几乎无法正常工作,需要依靠透析或者肾移植来维持生命。 而在ADPKD 患者身上,还有一个 “麻烦的小跟班”,那就是肾结石(Nephrolithiasis,也就是我们常说的肾石病 )。患 ADPKD 的人,出现肾结石的概率比普通人群高得多,有 20% - ...