常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,以双肾出现大量液性囊泡为主要特征。 一、流行病学 ADPKD是终末期肾病最常见的遗传病因。人群发病率为1/1000~1/500,世界范围内有0.12亿人发病,我国肾移植科登记记录显示,囊性肾病占我国终末期肾病第4位病因。 二...
有阳性家族遗传史,小于15岁者,若肾囊肿数≥1个需高度怀疑ADPKD可能。 ADPKD患者中,80%伴多囊肝、45%的患者出现腹壁疝(双肾明显增大致腹内压升高)、25%的患者出现心瓣膜异常、3-7%的患者出现颅内动脉瘤,脾脏或胰腺或精囊出现囊肿则更为少见。 ▲ADPKD伴多囊肝病声像图 ADPKD治疗...
一旦颅内动脉瘤破裂导致蛛网膜下腔出血或颅内出血时,可出现剧烈头痛、癫痫发作和神志改变,是ADPKD患者早期死亡的最主要原因。 诊断 ADPKD的诊断主要根据家族遗传史、临床表现、影像学检查及分子遗传学诊断。 家族遗传史 ADPKD具有常染色体显性遗传特征,即代代发病,男女发病率相等...
ADPKD临床表现为多囊肾等，一般到30岁以后出现症状，也可到80～90岁因偶然机会才被发现。（1） 多囊肾的表现：①肾脏肿大。②腰、腹部不适、隐痛或钝痛，是由于肾和囊肿增大，肾包膜张力增加或牵引肾蒂血管神经引起的。囊内出血后血块堵塞输尿管或囊内感染可使疼痛突然加剧或出现肾绞痛。③血尿：囊壁血管牵扯...
ADPKD是一种常见的遗传性肾脏疾病,以进行性增大的肾脏囊肿和一系列肾外临床表现为疾病特点,除肾脏外,还累及胃肠道、心血管、生殖系统和大脑等。该型多囊肾曾被称为成人型多囊肾,但由于胎儿、新生儿、婴幼儿以及青少年均有病例报道,故现已废除该命名。ADPKD的发病率约为1:400-1:1,000,男女均可患病,但男性患者病...
(autosomal dominent polycystic kidney disease,ADPKD)是泌尿系统最常见的遗传异质性疾病。ADPKD的发病率约为1/1000-1/400,80岁患者外显率可达100%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能,常累及全身多个脏器,包括肾脏表现和肾外表现。60岁以上患者中约有50%发展为终末期肾病(end-stag...
常染色体显性多囊肾病(ADpKD)是一以肾内多发性囊泡为特征的遗传性疾病。发病率为111以洲)到11600。 cpfd.cnki.com.cn|基于146个网页 3. 成人型多囊肾(adult polycystic kidney disease) 成人型多囊肾出现贫血成人型多囊肾(ADPKD)发生终末期肾功能衰竭前常无贫血,但有持续性血尿者可有轻度贫血,病程进 … ...
Regulus Therapeutics 今日宣布了其ADPKD项目的积极临床和监管更新。该更新包括来自前四组的临时分析的积极顶线结果,数据来自第十亿次多次递增剂量(MAD)试验,治疗对象为ADPKD患者的farabursen(RGLS8429),以及其与FDA近期成功的第一阶段结束会议的概述。第十亿次MAD研究是一项双盲、安慰剂对照试验,评估farabursen在ADPKD成人...
常染色体显性遗传性多囊肾又称成人多囊肾,是最为常见的遗传性疾病之一。ADPKD的特点是外显率为l00%,呈家族内聚集发病,男女受累机会相等,子代中每人都有50%的机会被遗传到病理基因而发病。 1.临床表现 ADPKD的囊肿在出生时即已存在,但患者一般在30～50岁才会出现症状和体征。其主要l临床表现为镜下血尿和肉眼血尿,...