常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,以双肾出现大量液性囊泡为主要特征。 一、流行病学 ADPKD是终末期肾病最常见的遗传病因。人群发病率为1/1000~1/500,世界范围内有0.12亿人发病,我国肾移植科登记记录显示,囊性肾病占我国终末期肾病第4位病因。 二...
有阳性家族遗传史,小于15岁者,若肾囊肿数≥1个需高度怀疑ADPKD可能。 ADPKD患者中,80%伴多囊肝、45%的患者出现腹壁疝(双肾明显增大致腹内压升高)、25%的患者出现心瓣膜异常、3-7%的患者出现颅内动脉瘤,脾脏或胰腺或精囊出现囊肿则更为少见。 ▲ADPKD伴多囊肝病声像图 ADPKD治疗...
一旦颅内动脉瘤破裂导致蛛网膜下腔出血或颅内出血时,可出现剧烈头痛、癫痫发作和神志改变,是ADPKD患者早期死亡的最主要原因。 诊断 ADPKD的诊断主要根据家族遗传史、临床表现、影像学检查及分子遗传学诊断。 家族遗传史 ADPKD具有常染色体显性遗传特征,即代代发病,男女发病率相等...
ADPKD是一种常见的遗传性肾脏疾病,以进行性增大的肾脏囊肿和一系列肾外临床表现为疾病特点,除肾脏外,还累及胃肠道、心血管、生殖系统和大脑等。该型多囊肾曾被称为成人型多囊肾,但由于胎儿、新生儿、婴幼儿以及青少年均有病例报道,故现已废除该命名。ADPKD的发病率约为1:400-1:1,000,男女均可患病,但男性患者病...
ADPKD临床表现为多囊肾等，一般到30岁以后出现症状，也可到80～90岁因偶然机会才被发现。（1） 多囊肾的表现：①肾脏肿大。②腰、腹部不适、隐痛或钝痛，是由于肾和囊肿增大，肾包膜张力增加或牵引肾蒂血管神经引起的。囊内出血后血块堵塞输尿管或囊内感染可使疼痛突然加剧或出现肾绞痛。③血尿：囊壁血管牵扯...
适用于ADPKD成人患者,且患者的eGFR≥25 ml/min·1.73m2、具备疾病快速发展的风险(梅奥分型1C~1E)。 (2)禁忌证 绝对禁忌证:①计划怀孕、孕期/哺乳期;②体积减小或高风险;③口渴感觉丧失;④高钠血症未控制;⑤尿路梗阻;⑥强CYP3A抑制剂;⑦除PLD之外的肝病。
人类多囊肾病(ADPKD)是尿毒症的主要病因之一,通常在30～50岁发病。为了该病的遗传方式,现对某家庭的发病情况进行调查,发现母亲和大女儿均已患病,其余表型正常。对疾病相关基因PKD1的表达产物PC1蛋白质进行电泳分,结果如1所示。已知正常的PC1蛋白质由4303个氨基酸脱水缩合而成的一条肽链经折叠、螺旋形成。=∵/()=(...
常染色体显性遗传性多囊肾又称成人多囊肾,是最为常见的遗传性疾病之一。ADPKD的特点是外显率为l00%,呈家族内聚集发病,男女受累机会相等,子代中每人都有50%的机会被遗传到病理基因而发病。 1.临床表现 ADPKD的囊肿在出生时即已存在,但患者一般在30～50岁才会出现症状和体征。其主要l临床表现为镜下血尿和肉眼血尿,...
rgls8429 2024年3月,我们宣布在我们的RGLS8429治疗ADPKD的1b期MAD研究中,第二组患者的阳性顶线结果。在第二个队列中,14名患者按3:1随机分配,每隔一周接受2mg/kg的RGLS8429或安慰剂,持续三个月。RGLS8429耐受性良好,无安全问题发现。与1mg/kg和安慰剂相比,根据尿中多囊蛋白水平,在2mg/kg时观察到RGLS8429的生...