遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasis，HHT）是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。临床可分HHT1、HHT2以及幼年性息肉病伴HHT（JPHT）三种表型。目前为止，已发现ALK-l、ENG（endoglin，CD105）和SMAD4基因突变可导致HHT。相关的研究已揭示，ENG基因突变引起HHT1型，ALK-1基因突...
该研究在1例遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系中发现ACVRL1 基因外显子8附近一个新突变—c.1246+5G>C,支持ACVRL1基因外显子8区域为中国HHT的突变热点。 HHT是一种遗传性系统性血管性疾病。本研究拟对1例HHT家系先证者临床特征...
询价产品: 兔抗ACVRL1多克隆抗体 *联系信息: 产品信息 联系方式 品牌 酶联生物 产品名称 兔抗ACVRL1多克隆抗体 用途类别 仅供科研使用 有效成分含量 99% 包装规格 100ul 贮存方法 冷冻(-20℃) 中文名称: 兔抗ACVRL1多克隆抗体 英文名称: Anti-ACVRL1 rabbit polyclonal antibody 别名:HHT; ALK1; HHT...
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。临床可分HHT1、HHT2以及幼年性息肉病伴HHT(JPHT)三种表型。目前为止,已发现ALK-l、ENG(endoglin,CD105)和SMAD4基因突变可导致HHT。相关的研究已揭示,ENG基因突变引起HHT1型,ALK-1基因突变引起HHT...
基因名:ACVRL1 别名:HHT,ALK1,HHT2,ORW2,SKR3,ALK-1,TSR-I,ACVRLK1 基因ID:94 Chromosome: (GRCh37)12Start:52300657End:52317145Strand: 信号通路: ACVRL1 基因突变与药物 请登录后查看 ACVRL1基因突变 详细信息。
提供的ACVRL1 多克隆抗体为兔来源的多抗。ACVRL1 又称ACVRLK1|ALK-1|ALK1|HHT|HHT2|ORW2|SKR3|TSR-I,其基因全名为activin A receptor type II-like 1,蛋白号为P37023。 应用类型 Flow Cyt,ELISA,IHC-P,WB-Ti,WB-Tr 免疫原 A synthetic peptide (conjugated with KLH) corresponding to N-terminus of...
编码的蛋白质,有时被称为alk1,与其他密切相关的alk或激活素受体样激酶蛋白共享类似的结构域,这些蛋白形成了受体丝氨酸/苏氨酸激酶的一个亚家族。该基因突变与出血性毛细血管扩张2型(也称为rendu-osler-weber综合征2)有关。[由RefSeq提供,2008年7月] This gene encodes a type I cell-surface receptor for the...
别名HHT; ALK1; HHT2; ORW2; SKR3; ALK-1; TSR-I; ACVRLK1 相关类别一抗储存冷冻(-20℃) 宿主Rabbit反应种属Human 克隆类型rabbit polyclonal抗原ACVRL1 编 号包装库存目录价(￥)您的价格(￥)数量 D262703-002525 ul现货500500 D262703-0100100 ul现货16001600 ...
Methods: We selected 354 patients from the French HHT patient database who had one disease causing variant in either ENG or ACVRL1 and who underwent hepatic exploration. We first compared the distribution of the different types of variants with the occurrence of HAVMs. Then, we genotyped 51 ...
提供的ACVRL1单克隆抗体(M01), 克隆号5B1产品为小鼠源单克隆抗体,对应的抗体亚型为IgG1 Kappa。该基因又称ACVRLK1、ALK-1、ALK1、HHT、HHT2、ORW2、SKR3、TSR-I,全名为activin A receptor type II-like 1。对应Gene号为BC042637,其蛋白编号为AAH42637。