指南| ACMG致病性证据PM3标准更新 ClinGen 序列变异解读(SequenceVariant Interpretation)工作小组于今年5月2号更新了PM3适用标准。 PM3:对于隐性遗传基因,在患者中反式位置(in trans)检测到致病或可能致病变异。 (游侠补充,通俗点说就是在待评估位点的另一条同源染色体上检...
指南｜ACMG致病性证据PM3标准更新 ClinGen 序列变异解读（SequenceVariant Interpretation）工作小组于今年5月2号更新了PM3适用标准。PM3：对于隐性遗传基因，在患者中反式位置（in trans）检测到致病或可能致病变异。（游侠补充，通俗点说就是在待评估位点的另一条同源染色体上检测到致病或可能致病变异，两个变异位点分别...
人群频率:待评估位点和反式位置位点使用PM3时都需要符合PM2标准,关于PM2请参考昨天的文章讨论 | ACMG致病性证据PM2阈值取多少为好。 单体型(Phasing):如果不能确定两个位点是顺式还是反式,那么至少有两个P/LP位点的证据级别才等于一个确定反式位置的P/LP;这里特别强调,如果先证者为两个位点,只检测了父母一方,父...
人群频率:待评估位点和反式位置位点使用PM3时都需要符合PM2标准,关于PM2请参考昨天的文章讨论 | ACMG致病性证据PM2阈值取多少为好。 单体型(Phasing):如果不能确定两个位点是顺式还是反式,那么至少有两个P/LP位点的证据级别才等于一个确定反式位置的P/LP;这里特别强调,如果先证者为两个位点,只检测了父母一方,父...