2019 ACMG CNV 新指南附加材料3 中文版 补充材料3：案例举例 本材料旨在说明如何使用CNV评分标准评估CNVs。此补充材料包括以下案例：•案例1：多基因缺失CNV。此案例演示病例背景证据的应用及患者表型等其他信息如何影响CNV 分类。•案例2：分类为意义未明的多基因重复CNV。此案例演示如何对CNV
加入ACMG遗传变异分类标准指南中文版翻译及修订团队 申请表 姓名 性别 职务 出生年月 学历 单位 科室 电子邮件 联系电话 CBGC会员 □普通会员:□专家会员:□通讯会员□否 研究方向 教育情况 工作经历 论文著作 推荐人 请将完成的表格通过电子邮件发送至membership@cbgc.org.cn,我们会在一周内和您联系。
6月25日,由中国遗传学会遗传咨询分会主办的“《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版发布会”在沪召开。与会遗传学专家一致表示,该中文版指南的发布将有助于促进我国遗传咨询的标准化和正规化,进一步促进我国遗传咨询的发展,从而降低我国的出生缺陷率。 2015年,美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)编写...
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