1© American College of Medical Genetics and Genomics ACMG StAndArdS And GuidelineSSubmitted 28 January 2015; accepted 28 January 2015; advance online publication 5 March 2015. doi:10.1038/gim.2015.30T h e American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) previously developed guidance for ...
ACMG(2015)指南脑图 IVF-PGT 更多孕产相关信息关注:ART进展 来自专栏 · 生信软件 2015 ACMG 指南脑图 图片不清,与github中的pdf一致发布于 2020-07-01 10:16 遗传病 赞同6 条评论 分享喜欢收藏申请转载 写下你的评论... 6 条评论 默认 最新 IVF-PGT 作者 我可以打开,用...
1.Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the...
根据2015年ACMG-AMP指南,标准分为两组:致病性或可能致病性(P/LP)和良性或可能良性(B/LB),而“不确定意义”被分配给P/LP和B/LB标准相互矛盾或不符合的变体。共有28个标准:P/LP标准的16个标准是非常强(PVS1)、强(PS1-PS4)、中等(PM1-PM6)或支持(PP1-PP5);而B/LB标准的12个标准是独立的(BA1)、强大...
根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)发布的序列变异解读指南进行翻译及解读,并对相关的内容注解 ,适用于新手阅读、温习、理解,大神请绕路。 大部分内容来源: 1.Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Re...
根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)发布的序列变异解读指南进行翻译及解读,并对相关的内容注解 ,适用于新手阅读、温习、理解,大神请绕路。 大部分内容来源: 1.Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Re...
根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)发布的序列变异解读指南进行翻译及解读,并对相关的内容注解 ,适用于新手阅读、温习、理解,大神请绕路。 大部分内容来源: 1.Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Re...
根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)发布的序列变异解读指南进行翻译及解读,并对相关的内容注解 ,适用于新手阅读、温习、理解,大神请绕路。 大部分内容来源: 1.Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Re...