ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t(9;22)染色体易位,导致...
通过检测ABL1基因的突变情况,可以评估个体患白血病的风险,从而采取相应的预防措施。🏥 辅助诊断:ABL1基因检测是白血病,尤其是慢性髓细胞白血病(CML)诊断的重要依据。ABL1基因与其他基因的融合,如BCR-ABL1融合基因,是CML的标志性病变。💊 指导个性化治疗:针对ABL1基因的突变情况,医生可以为患者制定个性化的治疗方案。
临床送检时,可优先考虑BCR-ABL1融合变异常见类型定性+定量检测。若检测结果为阳性,不仅可以辅助诊断,还可以继续作为后续MRD动态监测的分子指标。若为阴性,再考虑BCR-ABL1融合变异罕见类型定性检测(罕见类型约占比1%)。若罕见类型定性检测为阳性,后续考虑MRD动态监测时,再送检BCR-ABL1融合变异罕见类型定量检测。 表1 ...
▲图1 GAB1::ABL1融合肿瘤的临床、影像学和大体特征 病理结果 5 例患者最初诊断为“良性/温和纤维母细胞间质肿瘤”,其中 1 例被诊断为软组织血管纤维瘤和神经束膜瘤。其余 3 例肿瘤被报道为神经束膜瘤、非典型混合性神经鞘瘤/神经束膜瘤和良性肌纤维母细胞肿瘤。 肿瘤最大直径为 1.5-8 cm(中位 3.4 cm...
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病因分析:ABL1基因是一个重要的基因,其拷贝数偏高可能与某些类型的白血病,尤其是慢性粒细胞白血病(CML)及其相关基因突变有关。然而,单纯的ABL1基因拷贝数偏高并不能直接诊断疾病,需要进一步的遗传学检测和临床评估。 治疗建议:针对ABL1基因拷贝数偏高,治疗建议应基于全面的临床评估和基因检测结果。如果确诊为相关白血病...
原癌基因,ABL1蛋白的SH3结构域缺失会使ABL1成为原癌基因,这种基因会常常和其他多种基因发生“不正当关系”,常见的就是与BCR基因融合成BCR-ABL1,变异后的。 三、BCR-ABL1基因 22号和9号染色体之间易位产生费城染色体,简单的说,这个BCR-ABL1...
bcr/abl1(p210)阳性并不一定意味着患有白血病,尽管它是慢性髓性白血病(CML)的一个重要标志。在其他类型的白血病或疾病中,这种阳性结果也可能出现,但相对较少见。 在慢性髓性白血病中,bcr/abl1(p210)阳性是常见的,因为这种融合基因被视为CML的分子标志。由bcr/abl1(p210)融合基因产生的蛋白质具有异常的酪氨酸激酶...
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基于独特的作用位点和机制,BCR-ABL1变构抑制剂不仅可以用于治疗既往对正构抑制剂耐药(包括守门残基T315I突变耐药)或不耐受的CML患者,与正构抑制剂的联合应用还能够克服泊那替尼单点和多重耐药,降低耐药性的发生,逆转药物的获得耐药性,减少给药剂量,降低毒副作...