BCR-ABL1是由9号染色体和22号染色的长臂各有一段发生断裂和易位形成的融合基因。在超过95%的CML、20%的成人ALL、2～5%的儿童ALL以及约3%的AML病人中出现BCR-ABL1融合基因; BCR-ABL1常见的转录本 根据BCR基因的断裂位点不同形成三种转录本:e13a2/e14a2型、...
ABL1为原癌基因,位于9号染色体q34(长臂三区四带),基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶;BCR基因位于22号染色体q11(长臂一区一带),正常的BCR基因产物为160KD的胞质磷酸蛋白,由于t(9;22)(q34;q11)的易位,形成BCR-ABL1融合基因,该基因最常见的产物为210KD的融合蛋白...
之前我们提到，基因之间也会融合（回顾科普：）；融合后，原本的基因可能发挥作用，也可能失灵，还可能造成意想不到的后果。BCR-ABL1融合基因，就是BCR基因与ABL1基因融合的产物。生成的融合基因，经过转录后形成BCR-ABL1融合蛋白，这个蛋白会干扰细胞调控，抑制细胞凋亡，让异常的细胞无法依照正常的程序死亡，从而引发...
ABL1为原癌基因，位于9号染色体q34(长臂三区四带)，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；BCR基因位于22号染色体q11（长臂一区一带）。由于9号和22号染色体长臂易位，导致9号染色体长臂（9q34）上的原癌基因ABL和22号染色体（22q11）上的BCR（B-cell receptor）基因重新组合形成的一种融合基因。图1：BCR-AB...
病情分析：ABL1拷贝数一般要求在5000以上，主要看基因是否融合，融合表示存在白血病风险，需要去血液内科...
9号22号BCR费城染色体BCR-ABL1ABL1费城染色体指人类异常的22号染色体,首先在美国费城一例白血病患者中发现而被命名。如图为费城染色体形成过程,ABL1基因控制合成酪氨酸激酶,当发生下图变化后,ABL1基因和22号染色体上的BCR基因形成BCR-ABL1嵌合基因,细胞内酪氨酸激酶活性异常增高,活化了许多调控细胞周期的蛋白和酶,细胞...
:ABL1融合基因的NGS检测,实现个性化白血病治疗 BCR::ABL1融合基因在几种血癌,特别是慢性粒细胞白血病(CML)的发病机制中起着关键作用。该基因由染色体易位引起ABL1酪氨酸激酶结构域的组成性激活,从而引发不受控制的细胞生长。BCR::ABL1融合基因的检测对治疗白血病至关重要,因为它有助于识别费城染色体阳性白血病患者,...
1. 送检标本的检查结果表明，BCR-ABL1（p210）型融合基因呈阳性，这意味着在检测的样本中发现了这一特定基因融合的存在。2. 定量检查结果显示为0.87%，这个数值代表了阳性细胞在所有检测细胞中所占的百分比。这个比例可以用来评估慢性粒细胞性白血病（CML）的病情严重程度。3. 在治疗CML的过程中，定期...
费城染色体指人类异常的22号染色体,首先在美国费城一例白血病患者中发现而被命名。如图为费城染色体形成过程,ABL1基因控制合成酪氨酸激酶,当发生下图变化后,ABL1基因和