AADC缺乏症的主要病症是运动障碍,包括自主运动丧失、张力减退、间歇性眼病危象(OGC)和肢体肌张力障碍。AADC缺乏症表现在婴儿早期,严重情况下会使患者终生卧床不起。目前AADC缺乏症还没有特别好的治疗办法,药物治疗只对中度或轻度表型患者有轻微效果,但对...
研究团队首先将人AADC基因装载导到腺相关病毒(AAV)载体中,然后在核磁共振成像技术的帮助下,将AAV病毒精确注射到患者中脑的黑质致密区(SNc)和腹侧被盖区(VTA)。 此次共7名儿童(4-9岁,4女3男)接受这种基因治疗,治疗后2年的随访发现,这些...
当地时间2022 年 7 月 20 日,PTC Therapeutics宣布该公司AAV基因治疗药物Upstaza(eladocagene exuparvovec,PTC-AADC)已获得欧盟委员会(European Commission)上市批准,成为首款通过脑定位注射进行患者给药的基因治疗药物,同时也是第一款获得上市批准的用于治疗18个月以上芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症的AAV基因治疗药...
在治疗过程中没有观察到严重的不良反应,这表明这种AAV介导的基因治疗对AADC缺乏症患者来说,可能是一种安全有效的治疗方法。这项研究证明了AAV载体在治疗像AADC缺乏症这样的罕见遗传疾病方面是有潜力的。 作为体内基因导入主要平台之一,AAV已经在多个疾病治疗临床试验中显现出有明显的治疗效果,而且不会引起显著的不良免...
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症,简称AADC缺乏症,由于ADDC基因缺失突变,导致负责左旋多巴与5-羟色胺代谢的AADC酶缺乏,造成身体多巴胺和血清素缺乏,在出生后6个月时就开始出现症状,导致严重的发育迟缓,他们无法控制自己的肌肉,通常无法说话、进食,甚至无力抬头,他们还要经常承受被称为眼动危象的持续数小时的癫痫样发...
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症,简称AADC缺乏症,由于ADDC基因缺失突变,导致负责左旋多巴与5-羟色胺代谢的AADC酶缺乏,造成身体多巴胺和血清素缺乏,在出生后6个月时就开始出现症状,导致严重的发育迟缓,他们无法控制自己的肌肉,通常无法说话、进食,甚至无力抬头,他们还要经常承受被称为眼动危象的持续数小时的癫痫样发...
AADC是5-羟色胺和多巴胺合成过程中的关键酶,多巴胺又是去甲肾上腺素和肾上腺素的前体。因此,AADCD会导致5-羟色胺、多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素的全面缺乏。 患者通常在生命早期就会出现肌张力减退、肌张力障碍、眼球运动危象、发育迟缓以及自主神经功能障碍等症状。从症状初次发作(约2.7个月大)到确诊(约3.5岁)...
Upstaza是一种基于重组腺相关病毒血清型2(AAV2)的体内基因疗法,该重组载体含有功能正常的人类DDC基因。DDC基因可以传递合成AADC的指令。通过将重组质粒直接导入至大脑壳核,纠正潜在的遗传缺陷,提高AADC水平并恢复多巴胺的合成。 Upstaza的疗效和安全性已在临床试验和同情使用项目中得到了证明。3项关于Upstaza长期随访的...
当地时间2022 年 7 月 20 日，PTC Therapeutics宣布该公司AAV基因治疗药物Upstaza（eladocagene exuparvovec，PTC-AADC）已获得欧盟委员会（European Commission）上市批准，成为首款通过脑定位注射进行患者给药的基因治疗药物，同时也是第一款获得上市批准的用于治疗18个月以上芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症的AAV...
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症,简称AADC缺乏症,由于ADDC基因缺失突变,导致负责左旋多巴与5-羟色胺代谢的AADC酶缺乏,造成身体多巴胺和血清素缺乏,在出生后6个月时就开始出现症状,导致严重的发育迟缓,他们无法控制自己的肌肉,通常无法说话、进食,甚至无力抬头,他们还要经常承受被称为眼动危象的持续数小时的癫痫样发...