a 1-抗胰蛋白酶缺乏症是北美常见的一种单基因遗传病, 患者成年后会出现肺气肿及其他疾病,严重者甚至死亡。利用基因工程技术将控制该酶合成的基因导入羊的受精卵,最终培
结果1 题目先天性α1一抗胰蛋白酶缺乏症患者常发生 A. 腺泡中央型肺气肿 B. 腺泡周围型肺气肿 C. 全腺泡型肺气肿 D. 间质性肺气肿 相关知识点: 试题来源: 解析 [解答 先天性α1一抗胰蛋白酶缺乏症患者常发生全腺泡型肺气肿。 答案:C 反馈 收藏 ...
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症这种疾病，其实就是一种先天代谢性的疾病，一般是通过常染色体遗传的一种疾病...
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化 α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)...
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要影响胰蛋白酶的正常功能。胰蛋白酶是一种消化酶，在消化食物中的蛋白质起重要作用。该疾病是由于体内缺乏α1-抗胰蛋白酶蛋白质而引起的。该蛋白质的缺乏会导致胰蛋白酶过度活化，损害胰腺和其他器官。什么是α1-抗胰蛋白酶缺乏症？症状 α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状各...
a 1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种严重的基因紊乱性疾病,属于单基因遗传病,某患病家族系谱图如下。下列有关叙述正确的是I多项选择题A.遗传病发病率的调查最好在人群中
解析 B [解释] α1抗胰蛋白酶在肝细胞内合成,释放入血,对机体内的多种蛋白水解酶具有抑制作用,使组织免受蛋白水解酶的损伤。α1抗胰蛋白酶先天性缺乏者,血清中此酶浓度显著低于正常人,肺内的弹力组织受到蛋白水解酶的破坏,患者在青壮年时即可发生肺气肿,通常为全腺泡型肺气肿。
此病症主要由于α1-抗胰蛋白酶(A1AT)水平降 低,导致肺组织易受损。 什么是α1-抗胰蛋白酶缺乏症? 病因 该疾病由SERPINA1基因突变引起,通常是隐性遗 传。 家族史是重要的风险因素,了解家族背景有助于 早期识别。 什么是α1-抗胰蛋白酶缺乏症? 症状 常见症状包括呼吸困难、上呼吸道反复感染和肝 脏疾病等。
已知α-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 缺乏症是一种未被充分认识的代谢遗传疾病,已知会在约 10%–15% 的病例中导致严重的肺病和肝硬化。AAT 缺乏症患者发生肝细胞癌的风险较高,无论是在肝硬化还是非肝硬化肝脏中。在本病例报告中,一名 48 ...