●重型α-地贫(又称HbBart’s水肿胎综合征):受累胎儿由于严重贫血和缺氧,常在妊娠23~38周在宫内或分娩后半小时内死亡。 流行病学 α-地贫是世界范围内高发的单基因遗传病,大约5%的世界人口携带α-珠蛋白基因的变异。我国南方、东南亚、地中海地区、印度、...
α一地中海贫血的临床实践指南 1 简介 1.1 遗传方式 a-地 中海贫血 (a-地 贫 ,a- thalassemia)(OMIM #604131)是由于 a珠蛋白肽链 的合成受到部分或完全抑制 ,导致血红蛋白 (hemoglobin,Hb)合成不足而引发的遗传性溶血性贫 血 ,呈常染色体隐性遗传 ,致病基因为HBA1(OMIM * 141800)和 HBA2(OMIM * 141850...
a-地中海贫血的临床实践指南2020年.pdf,α一地中海贫血的临床实践指南 1 简介 个体可出现骨骼变形 ,导致特殊面容 ,如上颌过度生 1.1 遗传方式 -地 中海贫血(-地 贫 , - 长 、前额突出等 。 合并感染或服用氧化性药物后可诱 a a a thalassemia) (OMIM #604131)是由