指南来了!β-地中海贫血的临床实践指南 来源:梅斯罕见新前沿 β-地中海贫血(β-地贫,β-thalassemia)(OMIM #613985)是指由于β珠蛋白肽链合成减少或完全阙如,导致Hb合成不足而引发的遗传性溶血性贫血[1,2]。重型β-地贫最早由美国儿科医生Cooley于1925年报道...
●重型α-地贫(又称HbBart’s水肿胎综合征):受累胎儿由于严重贫血和缺氧,常在妊娠23~38周在宫内或分娩后半小时内死亡。 流行病学 α-地贫是世界范围内高发的单基因遗传病,大约5%的世界人口携带α-珠蛋白基因的变异。我国南方、东南亚、地中海地区、印度、...
α一地中海贫血的临床实践指南 1 简介 个体可出现骨骼变形 ,导致特殊面容 ,如上颌过度生 1.1 遗传方式 -地 中海贫血 (-地 贫 , - 长 、前额突出等 。 合并感染或服用氧化性药物后可诱 a a a thalassemia) (OMIM #604131)是由于 a珠蛋白肽链 发急性溶血甚至溶血危象 。 大部分患者发育正常 ,日 的合成...
β-地中海贫血的临床实践指南2020年
地中海贫血2基因(3.7/4.2),PC_地中海贫血 王锋· 四川大学华西医院西藏成办分院 怀胎儿4个月,去检查有遗传基因地中海贫血_谢谢王医生,那下一步,需要检查_辛苦你了, - 好大夫在线王锋专家团队 王锋· 四川大学华西医院西藏成办分院 贫血_咨询贫血的 王锋· 四川大学华西医院西藏成办分院 怀疑白血病 去年由于...
权威发布!Α-地中海贫血的临床实践指南现已上线。由中华医学会医学遗传学分会;遗传病临床实践指南撰写组制定发布,囊括最新诊断标准、治疗方案及临床路径。现可咨询药智数据客服获取完整指南内容,助力临床决策制定。
α-地中海贫血的临床实践指南主要由中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组编写,在2020年被《中华医学遗传学杂志》收录,原文总共8页。
α一地中海贫血的临床实践指南 1 简介 1.1 遗传方式 a-地 中海贫血 (a-地 贫 ,a- thalassemia)(OMIM #604131)是由于 a珠蛋白肽链 的合成受到部分或完全抑制 ,导致血红蛋白 (hemoglobin,Hb)合成不足而引发的遗传性溶血性贫 血 ,呈常染色体隐性遗传 ,致病基因为HBA1(OMIM * 141800)和 HBA2(OMIM * 141850...
权威发布!Β-地中海贫血的临床实践指南现已上线。由中华医学会医学遗传学分会;遗传病临床实践指南撰写组制定发布,囊括最新诊断标准、治疗方案及临床路径。现可咨询药智数据客服获取完整指南内容,助力临床决策制定。
β-地中海贫血的临床实践指南 β-地中海贫血(β-地贫,β-thalassemia)(OMIM #613985)是指由于β珠蛋白肽链合成减少或完全阙如,导致Hb合成不足而引发的遗传性溶血性贫血[1,2]。重型β-地贫最早由美国儿科医生Cooley于1925年报道,因此又称Cooley贫血。该病呈常...