红细胞嘧啶-5′-核苷酸酶缺乏症的病因是什么 答:1.本病为常染色体隐性遗传疾病。 2.发病机制是:在红细胞核苷酸代谢过程中,需要嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)催化嘧啶5′-核苷酸水解,清除RNA的降解产物(即去磷酸化)。基因异常造成的P5′N缺乏,会使去磷酸化反应减弱,网织红细胞出现脱网障碍,造成细胞内嘧啶5′-...
红细胞嘧啶-5′-核苷酸酶缺乏症有哪些症状 「答」1.贫血(面色苍白、头晕、乏力)。2.巨脾。3.可伴有智力发育落后等。遗传性纤维蛋白原缺乏症等疾病也会出现贫血等症状,所以出现相关症状时,不一定是红细胞嘧啶-5…
摘要: 目的:探讨红细胞嘧啶5'-核苷酸酶(P5'N)缺乏症患者的临床特征、实验室检查特点、治疗方法.方法:回顾性分析9例P5'N缺乏症患者的临床资料和实验室检查特点并复习相关文献.结果:9例患者均有不同程度贫血,其他症状包括:脾大7例,黄疸6例,胆石症2例,肝大1例.2例患者并发β-地中海贫血,1例并发丙酮酸激酶(PK...
红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency,P5′ND)是一种罕见的遗传性酶缺陷疾病,目前报道较少.文中病例反复出现溶血性贫血,黄疸,脾脏肿大,经完善红细胞酶学试验最终诊断为P5′ND.笔者结合相关文献复习认为,对于慢性非球形溶血性贫血患者,需警惕此类红细胞酶缺陷相关疾病,有条件者可尽量完善...
2005年确诊嘧啶5核苷酸酶缺乏,2017年切除脾和胆囊,上个月做了核磁共振肝脏铁沉积,肝铁2.78mg/g.铁蛋白600多,请问需要治疗吗,我现在服用骨质疏松的药品, 2023-11-03 07:53:17 你好 2023-11-03 08:09:25 抱歉才回复 2023-11-03 08:09:28 请问切了脾之后血红蛋白在多少水平? 2023-11-03 08:09:54 ...
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的红细胞中嘧啶-5'-7-核苷酸酶缺乏,导致RNA分解代谢障碍,继而引起的慢性溶血性疾病,也叫做红细胞嘧啶-5'-7-核苷酸酶缺乏症,遗传方式为常染色体隐性遗传。嘧啶-5'-7-核苷酸酶是一种与RNA分解代谢有关的酶,当遗传信息改变引起酶缺乏时,常引起红细胞破裂溶血,导致...
红细胞嘧啶-5′-核苷酸酶缺乏症的诊断主要根据以下几个方面: 1. 临床表现:病人常表现为溶血,新生儿出生后会出现黄疸等症状。 2. 家族史:有近亲结婚史的家族成员更容易患上该病。 3. 各项检查结果:血常规检查显示血红蛋白浓度在80～100g/L之间,网织红细胞约占10%,血涂片中嗜碱点彩红细胞数量显著增多(在2%～...
丙酮酸激酶缺乏症36例临床资料分析 1例,31例网织红细胞百分比增加.溶血检查:36例患者均存在PK活性缺乏,其中2例合并遗传性球形红细胞增多症,合并嘧啶5'核苷酸酶缺乏症1例,合并地中海贫血1例,继发于... 万乾娅,郑以州,薛艳萍,... - 《临床血液学杂志》...
嘧啶5’-核苷酸酶缺乏症常见的症状有哪些? 关注问题写回答 登录贫血 核酸 核苷酸嘧啶5’-核苷酸酶缺乏症常见的症状有哪些?关注者2 被浏览30 关注问题写回答 邀请回答 好问题 添加评论 分享 登录后你可以 不限量看优质回答私信答主深度交流精彩内容一键收藏 登录 查看全部 1 个回答 笨蛋...
哪种疾病是由于糖酵解途径的酶缺乏而引起的溶血性贫血 A. 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症(G-6-PD)缺陷症 B. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 C. 嘧啶5'核苷酸酶(P5'N)缺陷症 D. 腺苷酸激酶(AK)缺陷症 E. 丙酮酸激酶(PK)缺陷症 相关知识点: 试题来源: 解析 E.丙酮酸激酶(PK)缺陷症 反馈 收藏 ...