病情分析:该病是一种常染色体隐性遗传疾病,发病机制涉及红细胞核苷酸代谢过程中嘧啶5′-核苷酸酶的重要作用。具体来说,由于基因异常造成的P5′N缺乏,会使得去磷酸化反应减弱,网织红细胞出现脱网障碍。这会导致细胞内嘧啶5′-核苷酸大量累积,从而使细胞中毒。同时,红细胞内pH值下降,也会干扰ATP产生,进而阻碍核苷酸代谢...
红细胞嘧啶-5′-核苷酸酶缺乏症有哪些症状 「答」1.贫血(面色苍白、头晕、乏力)。2.巨脾。3.可伴有智力发育落后等。遗传性纤维蛋白原缺乏症等疾病也会出现贫血等症状,所以出现相关症状时,不一定是红细胞嘧啶-5…
红细胞嘧啶-5′-核苷酸酶缺乏症怎么预防? 答案:1.避免近亲结婚。2.有严重遗传性代谢缺陷的女性应通过产前诊断终止妊娠。3.对遗传性患者应定期观察其症状及化验结果演变情况;注意预防继发感染。4.适量补充锌、镁等微量元素,尽量避免接触铅、汞等有害物质。 手机看题 你可能感兴趣的试题 问&答 怎么治疗红细胞嘧啶...
已开通 咨询 评分:10.0预约量 :8076粉丝量 :0 扫码进入医生网络诊室 我也要咨询 咨询详情 咨询疾病:贫血 2005年确诊嘧啶5核苷酸酶缺乏,2017年切除脾和胆囊,上个月做了核磁共振肝脏铁沉积,肝铁2.78mg/g.铁蛋白600多,请问需要治疗吗,我现在服用骨质疏松的药品, ...
红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency,P5′ND)是一种罕见的遗传性酶缺陷疾病,目前报道较少.文中病例反复出现溶血性贫血,黄疸,脾脏肿大,经完善红细胞酶学试验最终诊断为P5′ND.笔者结合相关文献复习认为,对于慢性非球形溶血性贫血患者,需警惕此类红细胞酶缺陷相关疾病,有条件者可尽量完善...
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的红细胞中嘧啶-5'-7-核苷酸酶缺乏,导致RNA分解代谢障碍,继而引起的慢性溶血性疾病,也叫做红细胞嘧啶-5'-7-核苷酸酶缺乏症,遗传方式为常染色体隐性遗传。嘧啶-5'-7-核苷酸酶是一种与RNA分解代谢有关的酶,当遗传信息改变引起酶缺乏时,常引起红细胞破裂溶血,导致...
目的:了解红细胞嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症的特点.方法:回顾性分析4例红细胞P5′N缺乏症患者的病历资料,并结合文献进行复习.结果:4例患者中3例为男性,1例女性.年龄范围7个月～33岁,病程7个月～17年.所有患者均有轻度至中度的贫血,均有脾脏肿大,红细胞P5′N活性均低于正常.结论:遗传性P5′N缺乏症是一...
题目高铁血红蛋白还原试验应用于哪种溶血性贫血的筛查() A. 红细胞G6PD缺陷症 B. 红细胞PK缺陷症 C. 葡萄糖磷酸异构酶缺陷症 D. 嘧啶-5’-核苷酸酶缺乏症 E. 珠蛋白生成障碍性贫血 相关知识点: 试题来源: 解析 A.红细胞G6PD缺陷症 反馈 收藏
嘧啶5’-核苷酸酶缺乏症常见的症状有哪些? 关注问题写回答 登录/注册贫血 核酸 核苷酸 嘧啶5’-核苷酸酶缺乏症常见的症状有哪些?关注者2 被浏览258 关注问题写回答 邀请回答 好问题 添加评论 分享 登录后你可以 不限量看优质回答私信答主深度交流精彩内容一键收藏 登录 查看全部 1 个回...
患者体内乳清酸磷酸核糖转移酶及乳清酸核苷酸脱羧酶都缺乏或活性降低,导致尿嘧啶核苷酸的合成被阻断,乳清酸过度产生并从尿中排出。其他嘧啶代谢障碍:包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏、二氢嘧啶酶缺乏及嘧啶5-核苷酸酶缺乏等,但这些疾病较为少见。嘧啶代谢障碍的临床表现:遗传性乳清酸尿症:患者通常表现为低色素巨细胞性贫血、...