5a-还原酶缺乏症（5a-reductase deficiency）是2014年全国科学技术名词审定委员会公布的泌尿外科学名词。定义 由于5a-还原酶的缺乏或缺陷导致睾酮不能转化为双氢睾酮，致使出生后未分化的外阴不能衍化成男性外阴。一种较稀少的男性假两性畸形，染色体核型为46，XY。成人后男性性征在睾酮的作用下逐渐发育，可以有生育...
类固醇5α-还原酶2缺乏症（steroid 5α-reductase deficiency）曾命名为假阴道会阴阴囊型尿道下裂、家族性不完全男性假两性畸形Ⅱ型。研究发现，催化睾酮转变为二氢睾酮（DHT）的类固醇5α-还原酶有两种：一种是碱性PH（Ⅰ型）酶，分布于肝和非生殖器皮肤；另一种是酸性PH（Ⅱ型）酶，主要分布于外生殖器、会阴...
但前天有个怀孕30周的准妈妈和准爸爸,来面诊,是因为胎儿FGR,宫内基因诊断为5a还原酶缺乏症。但是关于阴茎大小,尿道下裂程度是不清楚的。因此,也很难评估男性化程度到了什么水平。只能把5a还原酶的全貌告诉他们,让他们自己去选择。 今天的参考文献主要来自于:The Molecular Basis of 5α-Reductase Type 2 Deficien...
5-α还原酶缺乏症的英文名字是5-alpha reductase deficiency。基因解码表明:5-α还原酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于5-α还原酶基因中的突变导致酶的功能缺陷或有效缺失。 5-α还原酶是一种酶,它在身体中的作用是将睾酮转化为二氢睾酮(DHT)。DHT是一种更强效的雄激素,对男性性器官的...
[3] Walter K N, Kienzle F B, Frankenschmidt A, et al. Difficulties in diagnosis and treatment of 5alpha-reductase type 2 deficiency in a newborn with 46,XY DSD[J]. Hormone Research in Paediatrics, 2010, 74(1):67-71. [4]Hadziselimovic F, ...
5-Alpha-ReductaseDeficiency.In:StatPearls[Internet].TreasureIsland(FL):StatPearlsPublishing;2023Jan.[PubMed:30969726] 《5α还原酶2型缺乏症的诊治及预后研究进展》,临床小儿外科杂志2022年1月第21卷第1期JClinPedSur,January2022,Vol.21,No.1 采写:柏...
J.P. DeslypereW. CouckeN. RobbeA. VermeulenDeslypere, J. P., Coucke, W., Robbe, N., & Vermeulen, A. (1985). 5α-reductase deficiency: An infrequent cause of male pseudo- hermaphroditism. Acta Clinica Belgica, 40, 240-245.
aThe relationship between DHT, prostate homeostasis and MPB can be assessed indirectly from studies of men with 5a-reductase deficiency 正在翻译,请等待...[translate]
摘要: We describe, here, the case report and detailed pelvic magnetic resonance imaging (MRI) aspect of a 17-year-old female XY teenager in which 5-α-reductase deficiency was caused by the homozygous Gly115Asp lost of function SRD5A2 mutation.关键词:...