21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。...
染色体总数正常，只是一条21号染色体长臂出现部分片段缺失。如果你的染色体正常的话，你们的孩子正常的概率为1/2。另外1/2的概率会继承该异常染色体，流产或畸形。建议妊娠后做基因检测。资料：染色体结构变异 缺失 缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。如果缺失的区段发生在染色体...
Down氏综合征嵌合型2例报告 我院于1980年3月至1986年曾对1080例先天智力低下儿童进行细胞遗传学研究,发现104例为Down氏综合征病例(男63例,女41例),其中46,XY(XX)/47,XY(XX)+21的嵌合型6例(5.7%)... 李秀玲,杜晶,李莉 - 《中国实用儿科杂志》 被引量: 0发表: 1988年 加载...
在染色体分析中，观察到的46,XY,del(21)(q)核型意味着个体拥有正常的染色体总数，但21号染色体的长臂存在部分片段缺失。这种染色体结构变异，通常被称为缺失，指的是染色体上某一区域及其携带的基因丢失，从而导致遗传变化。缺失的具体类型可以是中间缺失或顶端缺失，这取决于缺失发生的位置。在染色体配对过...
解读:该染色体核型数目是46,性染色体是XY。dup表示重复,dup(9)(q13q21.1)表示9号染色体长臂1区3带到长臂2区1带1亚带段重复。 案例13:染色体核型为45,XY,rob(13;21)(p11:q11) 解读:该染色体核型是45XY,性染色体是XY,rob表示罗氏易位,rob(13;21)( p11:q11)表示13号染色体短臂的1区1带(13p11)和21号...
21三体综合征是一种常见的染色体疾病，通常由第21对染色体的三体现象引起。这种疾病在活婴中的发生率约为1/600到1/800，且母亲年龄越大，患病率越高。大约60%的胎儿在早期夭折或流产。21三体综合征包括一系列遗传病，最典型的表现是智能障碍和学习障碍。尽管患病几率与人种和生活水平无直接关联，但唐氏...
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46XX,一21,+t(2lq21q),其母亲核型为45,XX,一21,21,+(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为 A. 10% B. 25% C. 50% D. 75% E. 100% 相关知识点: 试题来源: 解析 E 正确答案:E 解析:若母亲为21/21易位携带者,其下一代100%为本...
一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q) 一个孩子 , 你可提供何种咨询意见 ? A. 妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型 B. 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描 C. 妻子再次怀孕后作羊水造影 D. 妻子再次怀孕后作羊水 AFP测定 E. 妻子由供精者作人工授精 , 或领养一个...
易位型，嵌合型的会代表至少能测出两种基因型来~~~46，XX——总数46条，性染色体为XX——数量正常 21q+，数字代表易位的染色体号；q代表长臂；+放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少——也就是21号染色体长臂存在增加。~~~这个是父母遗传的原因比较大，但如果年龄比较大的...
D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是 A. 46,Xy(或xx),-13,+t(13q21q) B. 46,Xy(或xx),-14,+t(14q21q) C. 46