染色体46XX是指染色体正常,孩子是女性,染色体没有多或少。 如果是这样,默认为染色体没有大片段重复或大片段缺失,没有易位、倒位,没有其它染色体位置、排列方面异常。 46XX是正常女性,如果是47XX+21,说明她是47条染色体。加21指21号染色体多了一条,就是唐氏综合征患儿;或者报47XXX,说明多了一条染色体,本来正常人是46XX,因为多了一条X染色体,所以
男性染色体表型为46XX可能是XX男性综合征,是性反转综合征的一种。 性反转综合征性是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起,表现为表型性别不能确定的中间性状态,或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。性畸形分两类,即真两性畸形和假两性畸形。 XX男性综合征,...
外周血染色体检查46XX属于正常情况,建议受检者不用过于紧张。 外周血染色体检查是一种能够检查人体内的染色体数目和结构是否出现异常的检查方式,还能够间接检查人体的遗传基因是否发生改变。如果受检者在正规医院进行了该项检查,得到了46XX的检查结果,则表明受检者的染色体是正常的,属于正常的女性染色体。人体内染色体共...
11β-羟化酶(CYP11B1)缺乏可导致受影响的46 XX胎儿出现明显男性化,约占CAH患者的5%。11β-羟化酶缺乏通常在46 XX胎儿中表现为生殖器不清,但在某些情况下男性化可能非常明显,因此可被认为该胎儿为阴茎小、睾丸未降的男孩【J Clin Endocrino...
病情诊断:染色体结果46XX表示您的胎儿染色体正常,没有发现异常。人类有23对染色体,其中一对是性染色体。46表示有23对染色体,XX表示女性有两个X染色体。因此,46XX表示女性的染色体正常。 鉴别诊断:在某些情况下,染色体检查结果可能会出现异常,例如染色体数目异常或染色体结构异常。这些异常可能导致胎儿畸形、生长发育迟缓等...
46XX男性性反转综合征通常是由于SRY基因在发育过程中的异常表达或缺失所导致。SRY基因是一个关键的性别决定基因,它通常只在男性中存在。然而,在某些情况下,SRY基因可能会出现在女性的染色体上,导致性别发育的异常。 治疗建议: 目前对于46XX男性性反转综合征的治疗主要是采取激素治疗和手术治疗。激素治疗可以帮助调整患者...
46,XX性发育障碍(DSD)是男性不育中一种罕见的性反转形式,由la Chapelle等人于1964年首次描述,在新生儿中发生了1:20000。到1996年,已报道了150例典型的46,XX男性综合征患者,在1996年至2006年期间全球已报道该病例超过100例。46,XX DSD主要包括卵巢发育异常(卵巢发育不良、卵睾型DSD、睾丸型DSD),母亲或胎儿因素导...
近日我们与生殖医学科诊疗了这样一例46, XX男性性反转综合征的23岁“男性”患者,其染色体核型为46, XX(女性),而染色体性别与其性腺性别、表型性别相反——性腺为睾丸,存在附睾、输精管、阴茎和阴囊,而没有女性的性腺和内外生殖器,其...
人类的染色体男性为46XY,女性为46XX。 无论身体结构如何,由于杨先生的染色体为46XX,他就是一个女人。 医生告诉夫妻俩,这是一种遗传性疾病,叫性反转综合症。 该病的发病机理比较复杂,通常不是由单一病因引起的。 活了几十年,娶妻成家,最后却是一个女人。 上天和杨先生开了一个天大的玩笑。 虽然生活中这种事情...
女性染色体46XX结合男性46XY(男,31岁) 夏鹏飞医生 您好,您有哪里不舒服么? 夏鹏飞医生 染色体46xy是正常男性的染色体核型,46xx是正常女性的染色体核型。正常人都是有23对常染色体和一对性染色体。男性的性染色体是xy,女性的性染色体是xx 患者 我们两个可以生一个健康的宝宝吗 ...