染色体46xy的意思是指正常的男性染色体，此检查主要是为了对胎儿进行遗传学检查，观察胎儿有无先天性畸形...
你的染色体核型检查结果46,XY,大Y,9gh+是一个男性的正常核型,其中46表示染色体总数为46条,XY表示性染色体为男性型。大Y是指Y染色体的大小变异,这是一种常见的多态性现象,通常不会对生育能力产生直接的影响。9gh+则是一个次要的变异,它通常不会对健康产生显著影响。 病因分析: 染色体核型检查的结果主要是用来了...
由于染色体46,XY,性腺是睾丸,睾酮分泌正常,但AR缺陷,导致雄激素的正常效应完全或不完全丧失,所以外生殖器表现为幼稚女性,但由于苗勒管抑制素正常分泌,故无子宫。 该病例由于是完全性雄激素不敏感综合征,诊断相对不复杂,关键是结合生殖器性征、激素特征和性染色体结果三者共同诊断该病。 在染色体结果未出来之前,我们曾...
46,XY,Yqh+:表示Y染色体长臂异常增大的有46条染色体的男性。 人类染色体可分为两种类型:常染色体(体染色体)和性染色体(异体染色体)。某些遗传特征与一个人的性别有关,并通过性染色体传播。常染色体因此包含其余部分的遗传信息。常染色体和性染色体的复制、有丝分裂和减数分裂过程一致。 扩展资料 人类细胞有23对染色体...
雄激素不敏感综合征(AIS) 是46,XY性发育障碍中常见的一种,是一种X连锁遗传性疾病,由雄激素受体 (AR) 基因变异所致。根据残留的雄激素受体活性,AIS可分为 3 种形式:完全性雄激素不敏感综合征、部分性雄激素不敏感综合征和轻度雄激素不...
1对性染色体，意见建议：46，XY说明你是男性，染色体数目正常，没有出现染色体增多或者减少。
您的染色体检查结果显示为46,XY(大Y)(9qh+),这表示您的Y染色体在第9号染色体长臂异染色质区带增加,也称为大Y染色体。这是一种染色体多态性,较为常见,但不一定代表有疾病。 病因分析: 大Y染色体可能是由遗传或突变导致的。虽然它可能不会对您的健康造成直接的影响,但大Y染色体可能与某些生殖系统疾病,如男性不...
基因检测结果是46xy意味着测试者拥有双性别基因，也就是拥有46条染色体，其中有23条来自母亲，23条来自...
Gly35Glu(杂合)和Arg92Gln(纯合)变化会影响该蛋白的DNA结合区,并与显著的男性化不足、性腺发育不良、苗勒管结构和原发性肾上腺功能衰竭相关。杂合子移码(三角)和无义突变(星)以及错义突变已在46,XY个体(具有一系列性发育障碍/DSD表型)...
46xy代表的是正常的染色体组合，其中46表示该个体的细胞中有46条染色体，而xy则代表了性别，即该个体为男性。这是人类正常的生殖状态，其中x和y染色体都来自于父母。除了正常的染色体组合46xy，还存在其他的染色体异常，比如46xx（女性），47xy（患有克氏综合症）和47xxxy（患有雅克氏综合症）等。