病因分析:女性出现染色体46XY的情况,通常是由于生殖细胞在减数分裂过程中发生了异常,导致卵细胞或受精卵中多了一条Y染色体。这种染色体异常可能导致性别分化异常、生殖器官发育异常以及其他相关的身体发育问题。这种情况可能是由于胚胎在卵裂阶段出现染色体的拷贝错误,而这些错误并没有导致相关细胞凋亡,从而成为人体的一部分。
女性染色体46XY不正常。女性染色体46XY不正常的原因有:1、性腺发育不良,如卵巢发育不良、卵巢肿瘤、卵巢切除术后等。2、性腺功能减退,如甲状腺功能减退、垂体功能减退等。3、性腺损伤,如卵巢肿瘤、卵巢切除术后等。4、性腺遗传性疾病,如克氏综合征、特纳综合征等。5、其他,如精神压力、药物、辐射、感染等。 查看更...
外阴幼女型,阴道呈盲端,肛查未探及子宫及附件。性激素提示:FSH76.66mIU/ml,LH11.22mIU/ml--异常偏高;E2< 43.31pmol/L,睾酮0.89nmol/L--明显低于正常同龄女性水平;泌乳素和甲功正常;染色体分析46,XY;彩超示子宫及卵巢未探及(无...
【题目】“46XY女性综合征”是性反转综合征的一种,其发病原因是由于Y染色体上的性别决定基因SRY丢失或易位所致。如图甲为此病患者染色体组成情况。图乙为人类XY染色体的模式图。回答下列问题:81011121314III15161718192021XY2223图甲图乙(1)此患者的表现的性别是,其遗传病的类型为.检测此类遗传病最直接、最可靠的方法...
解答 解:(1)由于此患者Y染色体上的性别决定基因SRY丢失或易位,所以表现的性别是女性,其遗传病的类型为染色体结构异常遗传病.检测此类遗传病最直接、最可靠的方法是基因检测,以确定基因SRY是否丢失或易位.检测前需运用PCR技术将SRY基因扩增并制成探针.(2)由于Ⅱ区段是X、Y染色体的同源区段,若X染色体第Ⅱ区段有某...
1.“46XY女性综合征”是性反转综合征的一种,其发病原因是由于Y染色体上的性别决定基因SRY丢失或易位所致.如图甲为此病患者染色体组成情况.图乙为人类XY染色体的模式图.回答下列问题: (1)此患者的表现的性别是女性,其遗传病的类型为染色体异常遗传病.检测此类遗传病最直接、最可靠的方法是基因检测,检测前需运用PCR...
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征是一种性发育异常疾病。 该综合征主要特征是患者具有46XY染色体核型,但表现为女性表型,外生殖器呈女性型,有阴道,但无子宫和输卵管,性腺为条索状。患者通常在青春期因原发性闭经而被发现。其发病机制可能与性分化过程中某些基因的异常或调控紊乱有关。
最常见的表现为外生殖器模糊,性别难辨,但以下情况也要考虑性发育异常可能,如男童伴双侧隐睾、小阴茎、严重尿道下裂、轻度尿道下裂伴隐睾、原发性闭经或女性出现男性特征、男性出现乳房发育或周期性肉眼血尿、母亲怀孕期有多毛、声音变粗等男性化表...
本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不全的性腺则有不同的类型,临床表现也各不相同,提出“性腺发育不全”一名,为国际上采用。