核型为45,X/46,XY嵌合的患者具有广泛的细胞遗传学、临床和组织病理学特征,主要表现如下四种情况:1)女性,与特纳综合征相似,有双侧条纹性腺,缪勒氏结构和TS柱状体;2)性别模糊,表现为混合性发育不良,其具有单侧睾丸,另一侧具有条纹性腺和苗勒氏结构;3)男...
结论:45,X/46,XY DSD患儿表现为外生殖器发育异常或女性身材矮小,性腺表型包括MGD、CGD和卵睾型等多种形式,多数女童Y染色体存在微缺失。45,X/46,XY 嵌合体为性染色体异常致性发育异常(DSD)中的一种,性腺表现形式包括混合型性腺发育不良(mixed gonadal dysplasia,MGD)、单纯型性腺发育不良(pure gonadal dysplasia,P...
特纳综合征在女性中基于临床表现与基因型组合诊断,该基因型由一个正常X染色体和另一个X染色体的完全或部分缺失组成。 然而在一些表型为男性的个体中,具有45,X / 46,XY嵌合体的患者具有多种表型,从最常见的混合性腺发育不良到其他表型男性,生殖器模糊,特纳综合征和具有正常女性第二性征的女性。 特纳综合征表现为双...
本文研究了45,X/46,XY嵌合体患儿的临床特点和Y染色体异常。这些患儿主要表现为外生殖器发育异常或女性身材矮小,性腺表型包括混合型性腺发育不良(mixed gonadal dysplasia,MGD)、单纯型性腺发育不良(complete gonadal dysplasia,CGD)和卵睾型DSD等多种形式。多数女童Y染色体存在微缺失,这可能是导致性发育异常的原因之一。...
摘要:45,X/46,XY嵌合体性发育异常是临床上比较少见的疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因(SRY)或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关。患者的临床表型特点主要为外生殖器及性腺发育异常、身材矮小伴或不伴Turner综合征相关表型异常。细胞及分子遗传学检查可明确诊断,外生殖器男性化评分、激素...
45,X/46,XY嵌合体是指人体内存在两种染色体核型,一种是45,X,即特纳综合征(Turner syndrome,45,X)核型,一种是46,XY,即正常男性核型,由于大多表现与特纳综合征相似,也被认为是特纳综合征的一种亚型。 同一患者不同组织(比如外周血,性腺)中45,X与46,XY的...
450052 摘摘 要 目的 通过对 2012 年 3 月至 2015 年 7 月到郑州大学第一附属医院妇产科就诊的11 例经染色体 G 显带核型分析提示为 45,X/46,XY 嵌合体的患者进行回顾性分析,探讨 45,X/46,XY 性发育异常患者的细胞遗传学、分子遗传学与临床表型的相关性及该类性染色体异常所致疾病的早期诊断和处理策略。
39熏 No.?2赵海君,卢静,张皙卉,邢晓媛【摘要】 45,X/46,XY嵌合体是临床罕见的性染色体发育异常,属于混合性性腺发育不良,可导致性腺及外生殖器发育异常、身材矮小以及性腺恶变等。一般与Y染色体以及性别决定基因异常有关。现报道1例45,X/46,XY嵌合体表型为女性的患者临床资料,并对该病的发病机制、临床表现、...
· 132· 国际生殖健康 /{1‘划生育杂忠 2016年 3月第 35卷第 2期 JIntReprodHeahh/Fam Plan,March 2016,Vo1.35,No.2 45,X/46,XY嵌合体性发育异常诊治进展 王聪 ,吴庆 华 ,史惠 蓉 ·综述· 【摘要】 45,X/46,xY嵌合体性发育异常是临床上比较少见的疾病 ,其发生机制可能与Y染色体微缺 失、Y...
方法:一项基于人群的流行病学研究,研究对象是1960-2019年间诊断为45,X/46,XY嵌合的所有个体。使用丹麦死亡原因登记册的数据分析死亡率。每个病例随机选取100个年龄和性别匹配的普通人群对照进行比较。 结果:共鉴…