XY男性不育性腺发育不良目的 探讨45,X/46,XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点.方法 制备外周血淋巴细胞染色体,行G显带核型分析.用PCR检测成年男性患者的无精子因子(azoospermia factor,AZF)区以及全部患者的Y染色体性别决定区(sex-determining region on Y chromosome,SR Y).对患者的临床表型和遗传学特点进行...
摘要: 目的 探讨45,X/46,XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点.方法 制备外周血淋巴细胞染色体,行G显带核型分析.用PCR检测成年男性患者的无精子因子(azoospermia factor,AZF)区以及全部患者的Y染色体性别决定区(sex-determining region on Y chromosome,SR Y).对患者的临床表型和遗传学特点进行总结.结果 共发现...
核型为45,X/46,XY嵌合的患者具有广泛的细胞遗传学、临床和组织病理学特征,主要表现如下四种情况:1)女性,与特纳综合征相似,有双侧条纹性腺,缪勒氏结构和TS柱状体;2)性别模糊,表现为混合性发育不良,其具有单侧睾丸,另一侧具有条纹性腺和苗勒氏结构;3)男...
结论:45,X/46,XY DSD患儿表现为外生殖器发育异常或女性身材矮小,性腺表型包括MGD、CGD和卵睾型等多种形式,多数女童Y染色体存在微缺失。45,X/46,XY 嵌合体为性染色体异常致性发育异常(DSD)中的一种,性腺表现形式包括混合型性腺发育不良(mixed gonadal dysplasia,MGD)、单纯型性腺发育不良(pure gonadal dysplasia,P...
45,X/46,XY嵌合体是指人体内存在两种染色体核型,一种是45,X,即特纳综合征(Turner syndrome,45,X)核型,一种是46,XY,即正常男性核型,由于大多表现与特纳综合征相似,也被认为是特纳综合征的一种亚型。 同一患者不同组织(比如外周血,性腺)中45,X与46,XY的...
一例45,X_46,XY嵌合型Turner综合征的临床和细胞遗传学研究.pdf,遗传学报, 10(4)317--320,1983 ActaGenetica Sinica 一例45,X/46,XY嵌合型Turner综合征的 Ir1h床和细胞遗传学研究 叶丽珍 刘春芸 程在玉 高春生 罗会元 (中国医学科学院基础医学研究所医学遗传研究室,北
45,X/46,XY嵌合体性发育异常是临床上比较少见的疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因(SRY)或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关。患者的临床表型特点主要为外生殖器及性腺发育异常、身材矮小伴或不伴Turner综合征相关表型异常。细胞及分子遗
本文研究了45,X/46,XY嵌合体患儿的临床特点和Y染色体异常。这些患儿主要表现为外生殖器发育异常或女性身材矮小,性腺表型包括混合型性腺发育不良(mixed gonadal dysplasia,MGD)、单纯型性腺发育不良(complete gonadal dysplasia,CGD)和卵睾型DSD等多种形式。多数女童Y染色体存在微缺失,这可能是导致性发育异常的原因之一。
39熏 No.?2赵海君,卢静,张皙卉,邢晓媛【摘要】 45,X/46,XY嵌合体是临床罕见的性染色体发育异常,属于混合性性腺发育不良,可导致性腺及外生殖器发育异常、身材矮小以及性腺恶变等。一般与Y染色体以及性别决定基因异常有关。现报道1例45,X/46,XY嵌合体表型为女性的患者临床资料,并对该病的发病机制、临床表现、...
吕菊香于传 鑫. 20 l · 提要本文分析了 1 倒(45, X O/ ~7, X Y Y ) 及文献中 7 倒(5 例 x o / x Y Y 和 2例 X o / X Y / X Y Y ) 的 临床 表现 型及 性腺 组织 学. 8 铡均 为性 腺 发育不 全, 女性 表型 , 女性 内生 殖器 伴 身体 矮小 等 T urner 躯 体体征...