2. 遗传因素:个体对3-羟基异戊酰肉碱的代谢能力存在差异,某些人可能具有遗传上的高3-羟基异戊酰肉碱水平。 3. 转氨酶缺乏:转氨酶是3-羟基异戊酰肉碱的合成过程中的重要酶,如果转氨酶缺乏,可能会导致3-羟基异戊酰肉碱的积累。 4. 肝功能受损:肝脏是3-羟基异戊酰肉碱的主要合成器官,若肝功能受损、酶活性下降,可能...
这个甲基丙二酰肉碱十3一羟基异戊酰肉碱指标是检查先天性性遗传病的,其增高一般代表脂肪代谢紊乱。你这个数值还行,只要宝宝发育没有问题,定期体检就行。 羟基异戊酰肉碱偏高,会对孩子有什么影响 陈守新主任医师 铁岭市第二人民医院 指导意见:选用能稀释血液的食物:这些食物有抑制血小板聚蟍集,防止血栓形成的山楂、黑...
医生你好,前次咨询了新生儿3羟基异戊酰肉碱增高的问题,新生儿检测结果0.8,参考值0.05~0.60;两个月复查检测结果0.83,参考值0.05~0.70;三个月复查到了0.95,一直升高,是不是确诊了?(男,3个月) 王长勇医生 你好!请问是复查结果吗? 患者 是的,一共复查两次了 ...
3-羟基异戊酰肉碱偏高,会有些什么症状?(男,4个月) 张建华医生 你好,能把结果发给我看一下吗? 患者 图片因隐私问题无法显示 患者 上次结果为0.8 张建华医生 这项高孩子出现严重代谢性酸中毒,严重低血糖,也不排除测量误差,建议上一级医院复查 患者
医生你好,前次咨询了新生儿3羟基异戊酰肉碱增高的问题,新生儿检测结果0.8,参考值0.05~0.60;两个月复查检测结果0.83,参考值0.05~0.70;三个月复查到了0.95,一直升高.宝宝尿有机酸检测正常。上传基因结果。(男,5个月) 您帮我看看 图片因隐私问题无法显示
甲基丙二酰肉碱\3-羟基-异戊酰肉碱0.41(男,4个月) 患者 挺好的 姜秀玲医生 那就观察吧!定期做复查 患者 这种情况由什么引起的 患者 现在医生让做尿篩 和 串联质谱和血篩 姜秀玲医生 可以做尿筛 提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。 咨询时间: 2019-03-06 有帮助 没...
新生儿如果做相关的一些检测,存在一些数据异常的话,也是比较正常的或者是一些常见的症状,有可能是存在...
新生儿3-羟基异戊酰基肉碱0.61严重吗医生回答 战秀华 主治医师烟台龙矿医院 新生儿串联查的数字,单一一个数字有异常,不能说明什么问题。要注意复查。咨询过程 新生儿3-羟基异戊酰基肉碱0.61严重吗 您好,我是烟台龙矿医院,战秀华医生 就查了一次吗? 嗯嗯,就查了一次 明天,打算去复查的! 别的串联值高吗? 严...
3羟基异戊酰基肉碱数值高于正常可能为遗传代谢疾病,如脂肪代谢功能异常,建议进一步检查肝功能,监测孩子的...
目的探讨分析血液3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高的遗传代谢病类型,代谢指标及临床表现,并通过受试者工作特征(ROC)曲线法,评价串联质谱(LC-MS/MS)技术非衍生法对C5-OH增高疾病诊断价值并建立本中心C5-OH的阈值.方法选取确诊患儿20例为阳性组,正常健康儿童281例为正常对照组,通过LC-MS/MS测定血液C5-OH浓度,气相...