长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, long chain, deficiency。基因解码表明:长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。长链3-羟酰辅酶A脱氢酶是参与脂肪酸代谢的酶,它在线粒体内催化长链脂肪酸的β氧化过
3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症(3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency,常缩写为HADH deficiency)是一种罕见的代谢疾病,通常是由于编码3-羟酰辅酶A脱氢酶的基因(HADH基因)突变引起的。基因解码在确定基因检测位点方面起着关键作用,下面是一些具体的步骤和方法: 1. 基因定位和序列分析: - 基因定位:首先需要确定HADH...
百度文库 其他 3-羟酰基辅酶a脱氢酶3-羟酰基辅酶A脱氢酶(3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase)是β-氧化过程中的一个关键酶,参与将脂肪酸分解成能量。©2022 Baidu |由 百度智能云 提供计算服务 | 使用百度前必读 | 文库协议 | 网站地图 | 百度营销
一、疾病概述 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD)是常染色体隐性遗传的长链脂肪酸氧化代谢病.1989年由Wanders等首先报道。不同国家发病率各不相同,…
In enzymology, a 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (EC 1.1.1.35) is an enzyme that catalyzes the chemical reaction. (S)-3-hydroxyacyl-CoA + NAD+ rightleftharpoons 3-oxoacyl-CoA + NADH + H+. Thus, the two substrates of this enzyme are (S)-3-hydroxyacyl-CoA and NAD+, whereas its 3 ...
别称:HSD17B10 ELISA Kit,17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 ELISA Kit,17-beta-HSD 10 ELISA Kit,3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase ELISA Kit,3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type ELISA Kit 适应种属:人源 规格:48t/96t 存储:在2-8℃存储6个月 uniprot id:Q99714 应用:人3-羟酰基辅酶...
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD),是一种罕见的遗传代谢病,属常染色体隐性遗传。患者症状表现复杂,可在新生儿到成年发病,轻重不同,常见无力、喂养困难、昏迷、肌痛等症状,严重者出现肝病、心肌病,甚至猝死。
长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency , LCHADD)是由编码长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶的HADHA基因突变导致的常染色体隐性遗传病,属于脂肪酸氧化缺陷疾病。LCHADD发病率存在明显的地区差异,欧洲地区的发病率较高,尤...
长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(longchain3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenasedeficiency,LCHADD)是一种脂肪氧化缺陷的线粒体疾病。是由于编码长链3-羟基辅酶A脱氢酶的基因突变导致的常染色体隐性遗传病。1989年由Wanders首次报道。该病临床表现多样,主要受累脏器有心脏、肝脏和骨骼肌,常见的症状有低酮性低糖昏迷、心肌病、...