长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(longchain3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenasedeficiency,LCHADD)是一种脂肪氧化缺陷的线粒体疾病。是由于编码长链3-羟基辅酶A脱氢酶的基因突变导致的常染色体隐性遗传病。1989年由Wanders首次报道。该病临床表现多样,主要受累脏器有心脏、肝脏和骨骼肌,常见的症状有低酮性低糖昏迷、心肌病、...
PGD是一种在胚胎植入前进行的遗传诊断技术,可以筛选出不携带3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency基因突变的胚胎。这样,夫妇可以选择将不携带该基因突变的胚胎植入子宫,从而尽可能地阻止该疾病遗传到下一代。 然而,需要注意的是,基因检测和PGD并不能有效高效阻止3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency遗传到下一...
概述:长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency,LCHADD)是一种脂肪氧化缺陷的线粒体疾病。是由于编码长链3-羟基辅酶A脱氢酶的基因突变导致的常染色体隐性遗传病。1989年由Wanders首次报道。该病临床...
长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency , LCHADD)是由编码长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶的HADHA基因突变导致的常染色体隐性遗传病,属于脂肪酸氧化缺陷疾病。LCHADD发病率存在明显的地区差异,欧洲地区的发病率较高,尤...
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD)是常染色体隐性遗传的长链脂肪酸氧化代谢病.1989年由Wanders等首先报道。不同国家发病率各不相同,波兰的发病率为1/118 336[1],瑞典的发病率为1:50 000[2],而根据澳大利亚、德国和美国新生儿筛查的综合数据统计该病发...
长链3-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症的英文名字是Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,主要由基因突变引起。这种疾病是由于长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶(LCHAD)基因的突变导致该酶的功能缺陷或有效缺失。 LCHAD基因位于人类染色体2q23-24...
3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase 羟酰基辅酶A脱氢酶 双语对照 词典结果:3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase [医]3-羟酰基-辅酶A脱氢酶;以上结果来自金山词霸
SCHADD代表“中/短链 3-羟酰基 CoA 脱氢酶缺乏症”,这种疾病其他名称:短链 3-羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏导致的高胰岛素性低血糖;SCHAD 缺乏导致的高胰岛素血症;由于谷氨酰胺脱氢酶缺乏而导致的高胰岛素血症 研究人员Clayton 等人首次报道了由 HADH 基因隐性突变引起的高胰岛素血症。2001年。先证者是一对非近亲结婚...
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHAD),是一种线粒体疾病,线粒体无法将长链脂肪转化为能量,导致身体能量供应不足受损,症状和体征通常出现在婴儿期或幼儿期。 2018年5月11日,LCHAD病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。