3-甲基戊二酸尿症2型是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于基因突变导致酶缺乏或功能异常,进而影响体内特定代谢途径。基因检测是诊断该疾病的一种重要方法,可以通过检测相关基因的突变来确认诊断。 增加具有相似症状的疾病的致病基因的检测可以提高正确性的原因如下: 1. 确定诊断:具有相似症状的疾病可能有多种不同的致病基...
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是指由于先天性酶缺陷引起的以尿中含有3-羟基-3-甲基戊二酸为主要特点的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-羟基-3-甲基戊二酸,但当先天性3-羟基-3-甲基戊二酸代谢酶减少或活性降低时,3-羟基-3-甲基戊二酸分解代谢障碍并异常沉积。患者主要表现为急性发作的呕吐、嗜睡...
3-甲基戊二酸尿症2型的英文名字是3-methylglutaconic aciduria type 2。佳学基因采用基因解码表明,佳学基因采用基因解码表明,3-甲基戊二酸尿症2型是由基因突变引起的。巴特氏综合征遵循X连锁遗传
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患者的早期症状非特异性,常规实验室检测在疾病缓解期可能无明显异常,在饥饿、感染等应急情况下会发病,易误诊为败血症、低血糖等常见疾病。如患儿在新生儿或婴儿期有不明原因的失代偿性代谢性酸中毒,肝酶增高,血氨升高,血糖减低...
宝宝18天,早产15天出生,检查结果显示多种遗传代谢病筛查(串联质谱法):(C4DC+C5OH)/C8=11.255,C4DC+C5OH=0.529,疑似3-羟基-3-甲基戊二酸尿症,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,多种羧化酶缺乏症,3-甲基戊烯二酸尿症,建议复查。但复查结果还是这个值偏大。 这种情况建议尽早复查,很可能是宝宝小,身体内环境...
疾病名称:3-羟-3-甲基戊二酸尿症3型 相关基因:OPA3 染色体位置:19q13.2-q13.3 遗传方式:AR OMIM编号:25850...
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-hmg)是一种罕见的有机酸尿症,这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传,由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a裂解酶基因突变引起,多于新生儿期和婴幼儿期起病。近年来,随着遗传代谢病筛查水平的提高,3-hmg患儿陆续被发现,据欧洲、美国报...
迟发型3_羟基_3_甲基戊二酸尿症导致脑白质病_马艳艳
儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床诊治及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶基因新突变分析 目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现,生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果.方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就... 艾力克木·阿不都玩克,古力米热·布然江,李溪远...