2-羟基戊二酸尿症的英文名字是2-hydroxyglutaric aciduria。基因解码表明:2-羟基戊二酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。2-羟基戊二酸尿症主要由于酶缺陷引起,该酶被称为2-羟基戊二酸脱氢酶(2-hydroxyglutarate dehydrogenase,简称2-HG脱氢酶)。这种酶
2-羟基戊二酸尿症的英文名字是2-hydroxyglutaric aciduria。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-羟基戊二酸尿症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病通常由于D2HGDH基因的突变导致,该基因编码2-羟基戊二酸脱氢酶,该酶在体内负责将2-羟基戊二酸转化为2-羟基戊二酸脱氢酸。基因突变会导致酶功能异常,进而...
中文名称:S-2-羟基戊二酸二钠 英文名称:(2S)-2-Hydroxyglutaric Acid Disodium Salt CAS:63512-50-5 纯度:>=98.0% (GC) 包装信息:50mg/RMB 2338.90;10mg/RMB 586.90;250mg/RMB 8239.90 备注:试剂级 电话询单 上海毕得医药科技股份有限公司 联系电话:400-164-7117 13681763483 产品介绍: 中文名称:(S)-2...
R-2-羟基戊二酸性质、用途与生产工艺 生物活性 D-α-Hydroxyglutaric acid ((R)-2-Hydroxyglutarate) 是神经代谢疾病 D-2-羟基戊二酸尿症中积累的主要代谢产物。D-α-Hydroxyglutaric acid 是α-酮戊二酸 (α-KG) 的弱竞争拮抗剂,可抑制多种 α-KG 依赖性双加氧酶 (dioxygenases),Ki 为 10.87 mM。D...
L-2-Hydroxyglutaric acid 是一种表观遗传修饰因子,可用于肾癌治疗。 产品名称 中文名 S-2-羟基戊二酸 英文名 L-2-Hydroxyglutaric acid 中文别名 (2S)-2-羟基戊二酸 英文别名 L-2-hydroxyglutaric disodium salt (S)-2-Hydroxy-glutarsaeure (2S)-hydroxyglutaric acid (2S)-2-Hydroxyglutaric Aci...
在三羧酸循环中,异柠檬酸经异柠檬酸脱氢酶(IDH)脱氢形成α-酮戊二酸。而在一些急性髓系白血病和脑胶质瘤患者中存在着IDH1和IDH2的高频突变,突变的IDH生成异常代谢产物羟戊二酸。α-酮戊二酸是DNA去甲基化酶Tet家族和含有JMJC结构域的组蛋白去甲基化...
2-HG是IDH1/2突变型肿瘤和2-HG酸尿中产生的代谢物 野生型IDH蛋白(IDH1-3)是与TCA循环及催化异柠檬酸转化为α-KG(也称为2-酮戊二酸)过程密切相关的酶。IDH2和IDH3是线粒体酶,而IDH1主要是细胞溶质酶。IDH3是一种异源四聚体复合物(由两个α、一个β和一...
S-2-羟基戊二酸 CAS号: 63512-50-5 英文名: L-A-HYDROXYGLUTARIC ACID DISODIUM) 英文别名: L-2-HG;SKL187;Disodium (S)-2-hydroxyglutarate;(S)-2-Hydroxypentanedioic acid;Sodium (S)-2-hydroxypentanedioate;L-2-Hydroxyglutarate DisodiuM Salt;L-α-Hydroxyglutaricaciddisodiumsal;L-2-Hydroxyglutaric ...
2-羟基戊二酸尿症(2-hydroxyglutaric aciduria,2-HGA)是一种表现为血、尿和脑脊液中2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutaric acid,2-HG)含量增高的常染色体隐性遗传病。目前已知可引起该病的致病基因包括L2HGDH、D2HGDH、IDH1、IDH2和SLC25A1[1,2]。2-HGA病例极其罕见,国内外都未见有发病率的报道,国外报道的2-HG...