根据2-HG分子旋光性(又称为手性结构)特点,可以将2-HG分为D型和L型两种结构。因此目前将2-HGA划分为3种不同的临床类型,包括D型2-羟基戊二酸尿症(D-2-HGA)、L型2-羟基戊二酸尿症(L-2-HGA)和同时有D型和L型存在的合并型2-羟基戊二酸尿症(D,L-2-HGA)[1]。临床上,对怀疑为2-HGA的病例可通...
增加具有相似症状的疾病的致病基因的检测可以提高2-HGA基因检测的正确性的原因如下: 1. 排除其他疾病:2-HGA的症状与其他一些遗传性代谢疾病相似,如戊二酸尿症和戊二酸血症。通过检测这些相关疾病的致病基因,可以排除其他可能的诊断,从而提高2-HGA的正确性。 2. 确定疾病亚型:2-HGA可以分为两种亚型,即2-HGA...
有趣的是,CIC突变与IDH1突变共同作用时,会增加D-2-HG的表达水平。该模型 IDH1/2突变是胶质瘤发生的早期事件。 IDH1/2突变被认为通过影响DNA和组蛋白甲基化直接重编程细胞的表观遗传状态来损害细胞分化。 IDH1 / 2突变重新编程DNA甲基化的机制与2-HG的结构直接相关。
2-羟基戊二酸(2-Hydroxyglutarate,2-HG)是2-酮基戊二酸(2-Ketoglutarate,2-KG)的结构类似物,存在两种手性异构体:L-2-HG和D-2-HG【1】。2-HG可抑制多种2-KG依赖性双加氧酶、转氨酶的活性【2, 3】,通过抑制抑癌基因活性、...
2-羟基戊二酸尿症的英文名字是2-hydroxyglutaric aciduria。基因解码表明:2-羟基戊二酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。2-羟基戊二酸尿症主要由于酶缺陷引起,该酶被称为2-羟基戊二酸脱氢酶(2-hydroxyglutarate dehydrogenase,简称2-HG脱氢酶)。这种酶
2-羟基戊二酸(2-Hydroxyglutarate,2-HG)是2-酮基戊二酸(2-Ketoglutarate,2-KG)的结构类似物,存在两种手性异构体L-2-HG和D-2-HG。2-HG可抑制多种2-KG依赖性双加氧酶、转氨酶的活性,通过抑制抑癌基因活性、改变细胞表观遗传水平等方式,引起恶性神经胶质瘤、急性髓细胞性白血病、肝内胆管癌等癌症的发生。建...
2-羟基戊二酸(2-Hydroxyglutarate,2-HG)是2-酮基戊二酸(2-Ketoglutarate,2-KG)的结构类似物,存在两种手性异构体L-2-HG和D-2-HG。2-HG可抑制多种2-KG依赖性双加氧酶、转氨酶的活性,通过抑制抑癌基因活性、改变细胞表观遗传水平等方式,引起恶性神经胶质瘤、急性髓细胞性白血病、肝内胆管癌等癌症的发生。建...
作者首先依据mIDH1促使NADPH依赖的α-酮戊二酸还原合成代谢物D-2-羟基戊二酸酯(D-2HG)的增多,确定抑制D-2HG的产生使IDH1突变型神经胶质瘤对放疗敏感并诱导免疫性细胞死亡(ICD)。作者发现,IDH1突变抑制剂AGI-5198联合放疗在IDH1突变型小鼠神经球和人胶质瘤细胞中诱导ICD。随后,研究肿瘤D-2HG产物在体内被IDH1突变...
2-羟基戊二酸尿症(2-hydroxyglutaric aciduria, 2-HGA)是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢障碍性疾病, 以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutaric acid,2-OHGA)浓度升高为主要特点, 并依据构型不同分为D-2-羟基戊二酸尿症(D-2-hydroxyglutaric aciduria, D-2-HGA)和L-2-羟基戊二酸尿症...