这种基因突变会导致2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,这是一种罕见的遗传代谢疾病。 在进行基因检测时,以下因素缺一不可: 1. 患者的DNA样本:需要从患者的血液或唾液中提取DNA样本,以进行基因检测。 2. 相关基因的检测方法:需要使用特定的实验室技术,如聚合酶链反应(PCR)和DNA测序,来检测与2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶...
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码与基因检测的区别: 获得的基因序列不同:基因解码普遍采用全基因测序和全外显子测序,获得的基因位点数常常以亿为单位;基因检测常采用PCR、芯片、一代测序,获取的基因位点数从一个位点到百万个位点不同。因此基因检测的价格常常变化大,无法形成统一的质量标准。
由于精神发育迟滞和孤独症有时可由先天性代谢缺陷导致[7],因此通过代谢物筛查系统[8]对患者的血浆和尿液样本进行了分析,筛查系统包括:气相色谱-质谱(GC/MS)(有机酸),氨基酸分析仪,串联质谱(MS/MS)(嘌呤,嘧啶,酰基肉碱),以及毛细管电泳(转铁蛋白变异体)。在他的尿液中发现了大量2-甲基丁酰甘氨酸。2-乙基羟基...
无蛋白奶粉。2甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢病，患者的身体无法正常代谢蛋白质。无蛋白奶粉中不含有蛋白质，不会加重患者的代谢负担，能够提供足够的能量和营养物质，维持患者的生命活动。无蛋白奶粉的渗透压较低，有利于患者的胃肠吸收，减轻胃肠道症状。
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CAS号: 英文名: 3-3-dimethyl-butyryl-CoA-sodium-salt 英文别名: 3-3-dimethyl-butyryl-CoA-sodium-salt 中文名: 3,3-二甲基丁酰辅酶A(钠盐) 中文别名: 3,3-二甲基丁酰辅酶A(钠盐) CBNumber: CB814449932 分子式: 分子量: 0 MOL File: Mol file ...
HADH2基因突变致2-甲基3-羟基丁酸尿症一例临床分析 羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种X伴性遗传性疾病,由于HADH2基因突变导致2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷,致异亮氨酸代谢障碍,2-甲基3-羟基丁酸尿症,男性发病... 刘丽,林瑞珠,李秀珍,... - 全国医学遗传学学术会议 被引量: 0发表: 2015年 ...
2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症一例 摘要 <正>患儿女,47天,因皮肤黄染1月余入院。患儿为第3胎第2产,足月剖宫产,出生体重3200 g,出生时情况可,无窒息及抢救史。生后1周出现皮肤黄染,生后20天在当地医院予以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消退,遂来我院门诊以"黄疸消退延迟"收住入院。患儿自...
目的 分析2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)患者的基因变异特点,明确其致病原因.方法 采集2018—2020年就诊于泸州市妇幼保健院的3例串联质谱发现异戊酰基肉碱(C5)升高疑似2-MBAD患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患者进行遗传代谢性疾病基因检测,对疑似致病变异位点,父母进行Sanger测序验证...