2号染色体非整倍体单亲二体2号染色体片段大小约为243.21Mb,共包含1779个基因.2号染色体纯合子在活婴中未见报道,在流产绒毛组织检测中,2号染色体三体(trisomy 2,T2)的发生率为1.07%～1.57%,T2嵌合体的发生率为0.12%.T2嵌合体的临床表现多变,可表现为宫内生长受限,羊水过少,先天性心脏病,脑室扩大,脊柱裂,肾积...
2号染色体非整倍体单亲二体2号染色体片段大小约为243.21Mb,共包含1779个基因.2号染色体纯合子在活婴中未见报道,在流产绒毛组织检测中,2号染色体三体(trisomy 2,T2)的发生率为1.07%～1.57%,T2嵌合体的发生率为0.12%.T2嵌合体的临床表现多变,可表现为宫内生长受限,羊水过少,先天性心脏病,脑室扩大,脊柱裂,肾...
２号染色体单亲二体（ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ，ＵＰＤ）临床表现具有异质性，１０．５％严重影响胚胎生长发育而导致早期流产，３．５％无任何临床异常症状，５２．６％继发性单基因纯合突变导致隐性遗传病。ＵＰＤ常用的诊断技术包括微卫星标记分析、特异性甲基化检测、单核苷酸多态性阵列分析、全外显子测序...
2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测
摘要 2号染色体片段大小约为243.21Mb,共包含1779个基因。2号染色体纯合子在活婴中未见报道,在流产绒毛组织检测中,2号染色体三体(trisomy 2,T2)的发生率为1.07%~1.57%,T2嵌合体的发生率为0.1...展开更多 作者 杨兴坤 肖鸽飞 朱钧萍 机构地区 佛山市妇幼保健院产前诊断中心 珠海市妇幼保健院检验科(遗传研究所...
1%,若夫妻一方为嵌合体时,再发风险视嵌合比例而定.2号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)临床表现具有异质性,10.5%严重影响胚胎生长发育而导致早期流产,3.5%无任何临床异常症状,52.6%继发性单基因纯合突变导致隐性遗传病.UPD常用的诊断技术包括微卫星标记分析、特异性甲基化检测、单核苷酸多态性阵...
2号染色体片段大小约为243.21Mb,共包含1779个基因.2号染色体纯合子在活婴中未见报道,在流产绒毛组织检测中,2号染色体三体(trisomy 2,T2)的发生率为1.07%～1.57%,T2嵌合体的发生率为0.12%.T2嵌合体的临床表现多变,可表现为宫内生长受限,羊水过少,先天性心脏病,脑室扩大,脊柱裂,肾积水,生殖器畸形,小头畸形,唇...
当夫妻双方染色体核型正常时,T2综合征的再发风险约为0.5%～1%,若夫妻一方为嵌合体时,再发风险视嵌合比例而定。2号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)临床表现具有异质性,10.5%严重影响胚胎生长发育而导致早期流产,3.5%无任何临床异常症状,52.6%继发性单基因纯合突变导致隐性遗传病。UPD常用的诊断技术包括微卫星...
首页期刊介绍编委会投稿要求自检查重征订启示联系我们期刊目录124年10月2日 星期三 +字体- 阅读 ·PDF ·收藏HTML 工具 ·推荐给我的朋友 ·高级检索 ·订阅本刊