8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征
书书书《中国产前诊断杂志(电子版)》2020年第12卷第3期·专题笔谈·8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征刘燕霞1#安刚2#高璐璐3陈样宜4王一帆3董晶3刘金秀3*(1.广东博奥医学检验所,广东东莞523808;2.福建省妇幼保健院,福
１ ８号染色体三体及嵌合体１．１ 产生机制及发生频率 ８号染色体三体综合征（ｔｒｉｓｏｍｙ８，Ｔ８），又称Ｗａｒｋａｎｙ综合征（Ｗａｒｋａｎｙｓｙｎｄｒｏｍｅ），由Ｇｒｏｕｃｈｙ于１９７１年首次报道，１９７２年，Ｃａｓｐｅｒｓｓｏｎ等［１］进一步确认和补充，已报道的病例全部为新发突变，约２／３...
8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征 摘要 8号染色体属于C组中等大小的亚中着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致.完全型的8号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,儿童或成人多见于骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)、急性髓性白血病(acute...
嵌合型8号染色体三体是一种较为罕见的常染色体异常,具有高度表型异质性和遗传异质性;8号染色体单亲二体相关报道较少.我们汇总了文献报道及我们4家合作单位未发表的检测数据,对8号染色体以上三类遗传病从疾病概述,临床特征,治疗与预后,实验室检测,鉴别诊断和再发风险等进行总结,以期为临床医生对此类疾病的诊断及遗传...
首页期刊介绍编委会投稿要求自检查重征订启示联系我们期刊目录124年9月18日 星期三 +字体- 阅读 ·PDF ·收藏HTML 工具 ·推荐给我的朋友 ·高级检索 ·订阅本刊