DiGeorge综合征是一种由22号染色体的微缺失引起的遗传病。人类每个细胞都有46条染色体,其中一条来自父亲,另一条来自母亲。DiGeorge综合征的根本原因是患者在22号染色体的一个小片段发生了缺失,这一缺失通常在受精时就已经存在。 22q11.2缺失是DiGeorge综合征的主要遗传...
一、疾病概述 DiGeorge综合征(DGS)是与咽囊系统发育缺陷有关的一系列症状和体征。大部分病例是由染色体22qll.2缺失的杂合突变引起。它的典型3个临床特征为:心脏圆锥干畸形、胸腺发育不良和… 幸孕基因 努南综合征(noonan)相关基因突变可导致胎儿水肿 努南综合征(Noonan)是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍...
22q11.2微缺失综合征是人类最常见的由于拷贝数变异(copy number variations,CNVs)引起的染色体微缺失综合征,20世纪60年代第1次以表型描述。22q11.2微缺失综合征的遗传病理基础是染色体22q11.2区域有0.7~3 Mb片段缺失,累及多系统,具有表型异质性,是第二位常见的引起先天...
22q11染色体缺失孩子正常的可能性非常小,因为这种缺陷属于22q11.2微缺失综合征的一类,这种综合征在活产婴儿中的发生率为1:4000。 患者可表现出包括心脏畸形、胸腺发育异常、发育迟缓、智力异常、精神异常等不同程度症状。如果通过产前检测发现存在此缺陷,建议考虑终止妊娠;如果在产后发现,则需要多学科协同治疗。此外,22q...
1、DiGeorge综合征临床症状的三大特征:先天性免疫缺陷、先天性心脏病和严重低血钙。 2、腭心面综合征的主要症状:腭裂、心血管缺陷、手指细长、特殊面容。 22q11.2微缺失患者中的不同表型出现的频率 3、关于DiGeorge综合征和腭心面综合征的表型比较见下表。 表型DiGeorge综合征(DGS)腭心面综合征(VCFS) 智力低...
22q11.2缺失综合征 22号染色体是人类第二短的常染色体,这条染色体具有最高的LCRs分布密度。22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome, 22q11.2DS)是人类最常见的基因组疾病,活产儿发病率约 1/4 000~6 000。22q11.2DS临床表型广泛,可出现在任何年龄段,缺失片段的大小与临床表型缺乏相关性,临床表现变异程...
22q11.2远端缺失综合征是由22号染色体22q11.2远端杂合性缺失或关键基因突变导致的一种综合征。该综合征缺失发生的区域不同于DGS综合征及VCFS综合征,其缺失区域在22q11.2普通3Mb缺失区域的远端有一微小缺失,其临床表现一般较轻,部分表型与DGS或VCFS有重叠。该综合征的临床表型主要有以下几种。
患者38岁女性,孕周16+5,想了解无创22q11.2缺失(DiGeorge)综合征的相关信息,包括该综合征的翻盘可能性、与其他染色体异常的区别与联系,以及羊水穿刺检查的最佳时间。患者没有不良妊娠史,NT正常。 医生建议 建议做产前诊断羊水穿刺,穿刺时间在孕18周左右为好。羊水穿刺是一项成熟的技术,有风险,但很低。患者38岁女性...
22q11DS丘脑神经元中FOXP2表达升高导致轴突过度生长 在研究模拟22q11.2微缺失综合征的丘脑-皮质类器官时,发现受22q11DS影响的丘脑神经元中FOXP2基因表达升高介导了轴突过度生长。FOXP2是一种与自闭症高度相关的风险基因,在丘脑-皮质通路发育中发挥作用。22q11DS丘脑神经元中FOXP2表达的失调导致轴突生长异常,强调了该...
病情分析:病情诊断:您孩子的情况诊断为染色体22q11.21微缺失综合征,这是一种染色体异常疾病,可能导致多种发育和健康问题。 病因分析:染色体22q11.21区域的微缺失影响了该区域内关键基因的表达,这些基因通常与神经发育、心脏功能、面部特征等密切相关。因此,孩子可能出现发育迟缓、智力低下、心脏缺陷及面部特征异常等症状...