如上图所示22q11.2区域有8个低拷贝重复序列(LCRs),使得该区域易于产生多种的缺失重复。下图所示为ClinGen数据库收录的该区域的缺失重复综合征。HI SCORE为单倍剂量效应评分,对应缺失。TS SCORE为三倍剂量评分,对应重复。评分为3代表确定该区域发生缺失/重复会导致疾病,评委为1或2代表有证据支持该区域生缺失/重复与...
NIPT-PLUS可以筛查检测常见胎儿染色体病如唐氏综合征等,还可筛查检测包括22q11.2微缺失综合征在内的92种微缺失微重复综合征,是一项安全高效的产前遗传筛查检测方式。 医学遗传与产前诊断科 医学遗传与产前诊断科集遗传咨询门诊与遗传实验室...
22q11微重复综合征是由22q11.2区域所含的DNA微重复致病。重复的DNA片段与DGS/VCFS相关的DNA片段相同。 (一)、遗传病理 22q11微重复综合征的遗传病理是22号染色体长臂近着丝粒端微片段 22q11.21-11.23的重复,重复的DNA大小约为3~6Mb,包括TUPLE1在内。微重复发生的机制与DGS/VCFS的相同,但其结果是22q11微重复。
染色体22q11.2区域包含8个LCRs, 易在减数分裂时发生丢失。 讨论 根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心MDT讨论结果,该病例目前的诊断为: 1、孕2产0孕27+3周; 2、胎儿22q11.2微缺失综合征(致病性); 3、胎儿复杂性先天性心脏...
全外显子组测序检测22q11.2微缺失综合征1例 个案分析 全外显子组测序检测２２q１１．２微缺失综合征１例∗ 朱朝锋,时盼来,焦智慧,孔祥东 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心㊀４５００５２ ㊀㊀关键词:全外显子组测序;㊀拷贝数变异;㊀２２q１１．２微缺失综合征 D O I:１０．３９６９/j．i...
22q11微缺失综合征有复杂的临床表现 22q11微缺失综合征：2主要临床表现心脏畸形 心脏畸形是22q11DS最常见的临床表现，统计显示22q11DS患者中有先天性心血管畸形的比例在74-80%左右，主要为影响心脏流出道和主动脉弓结构的畸形，由于该部结构类似圆锥，故又称为心脏圆锥动脉干畸形（CTD）1心脏畸形 最常见的畸形为 ...
病情分析:病情诊断:患儿存在22q11.2微缺失,这通常与DiGeorge综合征(也称为腭心面综合征)或相关疾病如圆锥动脉干畸形、免疫缺陷、低钙血症等相关联。 病因分析:22q11.2微缺失是一种染色体异常,可能是遗传自父母之一,也可能为新发突变。该区域的缺失影响了多个基因的表达,导致患儿出现多种临床表现,包括心脏畸形、面...
是否需要终止妊娠需要和线下优生优育科医生沟通。 如果羊水穿刺显示没必要保留妊娠,我会直接打掉孩子。这样的宝宝生出来会是什么样的? 22q11.2微重复胎儿可能表现为羊水过多,或者包括先天性心脏病、唇腭裂、单脐动脉、骨成熟延迟等多种畸形,但重复区间大小与临床表型严重程度无直接关联。
是的,染色体22q11.2微重复综合征是由染色体22上的基因突变引起的。这种综合征是由22号染色体上的一小段DNA重复出现异常所致。这个异常导致了染色体上的一些基因的缺失或重复,从而引起了一系列的身体和认知发育问题。 染色体 22q11.2 微重复综合征基因解码如何指导基因检测 染色体22q11.2微重复综合征是一种常见的染色...
1、1,22q11相关染色体微缺失和微重复综合征,临床表现、分子遗传学和检测方法,2,22q11微缺失综合征 22q微重复综合征 LCR22与染色体重排 相关检测方法,3,Part 1,22q11微缺失综合征,4,22q11微缺失综合征,概述 临床表现 各种相关综合征 分子遗传学,5,22q11微缺失综合征(22q11 deletion syndrome ,22q11DS) 是...