21-三体综合症,即唐氏综合征,又称先天愚型,是一种染色体异常所造成的疾病,表现为病人具有特殊的面容和智力低下,孩子一般可以存活到成年,但是成年以后容易夭折、死亡。18-三体综合症,又称爱德华氏综合症,是仅次于先天愚型的第二种多见的染色体三体征,表现为生长发育迟缓、有特殊的面容、手足有畸形伴随多发性畸形,大多...
21-三体综合征也称为先天愚型,是由染色体异常导致的疾病,表现为患者面容特殊,智力低下,孩子一般能活到成年,但成年后很容易夭折、死亡。18-三体症候群,是继先天愚型之后的第二个常见的染色体三体征,表现为生长发育迟缓、面容异常、手足畸形伴有多发畸形,多数在出生后不久就死亡。13-三体综合征是由于13号染色体异常导...
百度试题 结果1 题目NIPT检测的主要目标疾病包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,分别对应的染色体是___、___和___。相关知识点: 试题来源: 解析 答案:21号染色体、18号染色体、13号染色体。
百度试题 结果1 题目13三体综合征较21三体综合征和18三体综合征更严重。相关知识点: 试题来源: 解析 正确 21三体综合征更严重,属于先天性愚蠢型,即智力极低的病人是白痴。18三体综合征,也称为爱德华氏综合征,可导致发育迟缓,如生长异常缓慢,智力迟钝和肾功能不全。
13三体综合症 小头、头部皮肤缺损、前脑无裂畸形(特征)、小眼、唇裂、多指(特征 )心脏缺损 、脐膨出、摇椅足 18三体综合症 下巴后缩、枕部膨出、低位耳、 手指握拳(特征) 心肾损害、 髋关节外翻、 摇椅足 21三体综合症 内眦赘皮 、低位耳、 短颈皮肤褶皱、 裂纹舌头 、面部扁平贯通掌 、先天性指侧弯 、...
染色体病(如21-三体综合症、18-三体综合症、13三体综合征) 更多 相关科室 基因诊断中心 科室概况:基因诊断中心在医院领导的关怀下,在科室主任的带领下,已经形成配套实施完善、运作流程完备、人员分工明确、设备先进、检测项目多样化的科室。科室包括:遗传咨询门诊、细胞遗传室、分子遗传室、FISH诊断室、染色体阅片室等...
21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征是常见的出生缺陷,严重影响患儿生存和生活质量。胎儿染色体非整倍体无创基因检测产前筛查方法对21-三体综合征、18-三体综合征等疾病的检出率明显高于传统的血清学筛查方法,可有效减少唐氏综合征患儿的出生。
21- 三体综合征胎儿常见超声异常包括NT增厚、胎儿颈部皮肤皱榴厚度( NF) 厚、鼻骨缺失或发育不良、侧脑室增宽、房室问隔缺损、腹部双泡征、肠管回声增粗、草鞋足等。 18- 三体综合征胎儿常见超声异常包括草莓头、Dandy- Walk 畸形、长眉征、小下颌、唇裂、右...
问:21三体综合征18三体综合症13三体综合征包括心脏病吗(女,2个月) 答:宝宝有比较严重的先心病,染色体异常确实不能排除的。如果孕期只是做了普通中唐,建议现在出生后也可以查下宝宝的染色体。中唐的准确率只有百分之六七十。有假阴性可能的。中唐筛查的就是21三体和18
百度试题 题目21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合阳性预测值不低于50%。 A.正确B.错误相关知识点: 试题来源: 解析 A