13-三体综合征又称Patau综合征,为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/(4000~10000),女性明显多于男性,发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡。 基本信息 ...
13三体综合征又称帕陶氏综合征,是由于体细胞的基因组额外多出一条13号染色体,引起严重的结构畸形和发育障碍。 13三体综合征是由于体细胞基因组额外多出一条13号染色体所引起,容易引起生长受限和低出生体重,80%患者患有先天性心脏缺陷,可能出现面部缺陷,比如唇裂和腭裂、鼻中隔缺损等。可以通过产前超声检查判断胎儿是...
13-三体(trisomy 13)综合征又称为Patau综合征,1960年由Patau首先描述而得名,是由于体细胞基因组额外多出一条13号染色体所引起,活产新生儿中的发病率约为1/10000。 13三体综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多,存在多种先天异常,导致严重的生理和智力损伤,且出生后...
13-三体综合征 1657年Bartholin描述过此综合征。1960年Patau发现此类患儿D组染色体多了1条,称为Patau综合征。发病率约为活产新生儿的1/(7000~20000)。 1.病因学:80%患儿染色体核型为47,XX(XY)+13,与母亲高龄有关。易位型多为D/D易位,比21-三体征易位型比例高。有部分13-三体征。少数为环状染色体或嵌合体。
13-三体综合征又称Patau综合征,是体细胞内多了1条条13号日染色体,为常见的常染色体病。女性明显多于男性,发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形。在新生儿中发病率为1/10000。45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活...
13三体综合征,1960年Patau首先描述本病,故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性.
是目前降低13三体综合征患儿出生的最好办法。主要有以下方法: 1.产前超声检查:大部分患儿超声检查可见双侧唇腭裂、多指和先天性心脏病。此方法的优点是:无创伤,缺点是:不能确诊。 2.血清学筛查:通过检测早孕或者中孕期母体血清中的AFP、Free-βhCG和uE3等指标结合孕妇的年龄、体重、孕...
13三体综合征(trisomy 13 syndrome)又称Patau综合征(Patau syndrome), 由Patau等于1960年首先证实该病是由于多一条13号染色体引起,新生儿中发生率为1/6000-1/12000 。复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心张月萍 【发病机理】 13三体综合征发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中13号染色体不分离,携带2条13...
13-三体综合症是一种常见的三体综合症,正常情况下体细胞以内应该有两条13号染色体,而如果多了一条13号染色体称为13-三体综合症。13-三体综合症属于严重的染色体畸形,容易造成胚胎在早孕期出现胚胎停育,即使孕囊能够存活,在孕中晚期也容易造成胎死宫内。有少数的13-三体综合症能够存活,但是出生以后体格和智力发育受...